Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS Enfermería

1.

Establishing how much improvement in lung function and distance walked is clinically important for adult patients with Pompe disease.

Lika, Aglina; Andrinopoulou, Eleni-Rosalina; van der Beek, Nadine A M E; Rizopoulos, Dimitris; van der Ploeg, Ans T; Kruijshaar, Michelle E.

Eur J Neurol ; 31(5): e16223, 2024 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38375606

2.

Neurofilament light protein as a biomarker for spinal muscular atrophy: a review and reference ranges.

Bayoumy, Sherif; Verberk, Inge M W; Vermunt, Lisa; Willemse, Eline; den Dulk, Ben; van der Ploeg, Ans T; Pajkrt, Dasja; Nitz, Elisa; van den Hout, Johanna M P; van der Post, Julie; Wolf, Nicole I; Beerepoot, Shanice; Groen, Ewout J N; Tüngler, Victoria; Teunissen, Charlotte E.

Clin Chem Lab Med ; 62(7): 1252-1265, 2024 Jun 25.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38215341

3.

Association between changes in pulmonary function and in patient reported outcomes during enzyme therapy of adult patients with late-onset Pompe disease.

Lika, Aglina; Andrinopoulou, Eleni-Rosalina; van der Beek, Nadine A M E; Rizopoulos, Dimitris; van der Ploeg, Ans T; Kruijshaar, Michelle E.

J Inherit Metab Dis ; 46(4): 595-604, 2023 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36966448

4.

Lysosomal glycogen accumulation in Pompe disease results in disturbed cytoplasmic glycogen metabolism.

Canibano-Fraile, Rodrigo; Harlaar, Laurike; Dos Santos, Carlos A; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Demmers, Jeroen A A; Snijders, Tim; Lijnzaad, Philip; Verdijk, Robert M; van der Beek, Nadine A M E; van Doorn, Pieter A; van der Ploeg, Ans T; Brusse, Esther; Pijnappel, W W M Pim; Schaaf, Gerben J.

J Inherit Metab Dis ; 46(1): 101-115, 2023 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36111639

5.

Effect of Anti-Iduronate 2-Sulfatase Antibodies in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II Treated with Enzyme Replacement Therapy.

Vollebregt, Audrey A M; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Ruijter, George J; van den Hout, Hannerieke; Oussoren, Esmee; van der Ploeg, Ans T; Pijnappel, W W M Pim.

J Pediatr ; 248: 100-107.e3, 2022 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35568060

6.

MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time.

Harlaar, Laurike; Ciet, Pierluigi; van Tulder, Gijs; van Kooten, Harmke A; van der Beek, Nadine A M E; Brusse, Esther; de Bruijne, Marleen; Tiddens, Harm A W M; van der Ploeg, Ans T; van Doorn, Pieter A.

Eur Radiol ; 32(12): 8681-8691, 2022 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35829785

7.

Is the brain involved in patients with late-onset Pompe disease?

van den Dorpel, Jan J A; van der Vlugt, Willemijn M C; Dremmen, Marjolein H G; Muetzel, Ryan; van den Berg, Esther; Hest, Roos; de Kriek, Joni; Brusse, Esther; van Doorn, Pieter A; van der Ploeg, Ans T; van den Hout, Johanna M P; van der Beek, Nadine A M E.

J Inherit Metab Dis ; 45(3): 493-501, 2022 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34927739

8.

Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.

van Vliet, Kimber; van Ginkel, Willem G; Jahja, Rianne; Daly, Anne; MacDonald, Anita; Santra, Saikat; De Laet, Corinne; Goyens, Philippe J; Vara, Roshni; Rahman, Yusof; Cassiman, David; Eyskens, Francois; Timmer, Corrie; Mumford, Nicky; Gissen, Paul; Bierau, Jörgen; van Hasselt, Peter M; Wilcox, Gisela; Morris, Andrew A M; Jameson, Elisabeth A; de la Parra, Alicia; Arias, Carolina; Garcia, Maria I; Cornejo, Veronica; Bosch, Annet M; Hollak, Carla E M; Rubio-Gozalbo, M Estela; Brouwers, Martijn C G J; Hofstede, Floris C; de Vries, Maaike C; Janssen, Mirian C H; van der Ploeg, Ans T; Langendonk, Janneke G; Huijbregts, Stephan C J; van Spronsen, Francjan J.

J Inherit Metab Dis ; 45(5): 952-962, 2022 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35722880

9.

Update of the Pompe variant database for the prediction of clinical phenotypes: Novel disease-associated variants, common sequence variants, and results from newborn screening.

de Faria, Douglas O S; 't Groen, Stijn L M In; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Nino, Monica Y; van der Ploeg, Ans T; Bergsma, Atze J; Pijnappel, W W M Pim.

Hum Mutat ; 42(2): 119-134, 2021 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33560568

10.

Broad variation in phenotypes for common GAA genotypes in Pompe disease.

Niño, Monica Y; In't Groen, Stijn L M; de Faria, Douglas O S; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; van den Hout, Hannerieke J M P; van der Ploeg, Ans T; Bergsma, Atze J; Pijnappel, W W M Pim.

Hum Mutat ; 42(11): 1461-1472, 2021 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34405923

11.

Can serial cerebral MRIs predict the neuronopathic phenotype of MPS II?

Vollebregt, Audrey A M; Ebbink, Berendine J; Rizopoulos, Dimitris; Lequin, Maarten H; Aarsen, Femke K; Shapiro, Elsa G; van der Ploeg, Ans T; van den Hout, Johanna M P.

J Inherit Metab Dis ; 44(3): 751-762, 2021 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33330992

12.

Prenatal Enzyme-Replacement Therapy.

van der Ploeg, Ans T.

N Engl J Med ; 387(23): 2189-2193, 2022 12 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36351269

13.

Effects of higher and more frequent dosing of alglucosidase alfa and immunomodulation on long-term clinical outcome of classic infantile Pompe patients.

Poelman, Esther; van den Dorpel, Jan J A; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; van den Hout, Johanna M P; van der Giessen, Lianne J; van der Beek, Nadine A M E; Pijnappel, W W M Pim; van der Ploeg, Ans T.

J Inherit Metab Dis ; 43(6): 1243-1253, 2020 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32506446

14.

Retrospective evaluation of the Dutch pre-newborn screening cohort for propionic acidemia and isolated methylmalonic acidemia: What to aim, expect, and evaluate from newborn screening?

Haijes, Hanneke A; Molema, Femke; Langeveld, Mirjam; Janssen, Mirian C; Bosch, Annet M; van Spronsen, Francjan; Mulder, Margot F; Verhoeven-Duif, Nanda M; Jans, Judith J M; van der Ploeg, Ans T; Wagenmakers, Margreet A; Rubio-Gozalbo, M Estela; Brouwers, Martijn C G J; de Vries, Maaike C; Langendonk, Janneke G; Williams, Monique; van Hasselt, Peter M.

J Inherit Metab Dis ; 43(3): 424-437, 2020 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31828787

15.

GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry.

Reuser, Arnold J J; van der Ploeg, Ans T; Chien, Yin-Hsiu; Llerena, Juan; Abbott, Mary-Alice; Clemens, Paula R; Kimonis, Virginia E; Leslie, Nancy; Maruti, Sonia S; Sanson, Bernd-Jan; Araujo, Roberto; Periquet, Magali; Toscano, Antonio; Kishnani, Priya S.

Hum Mutat ; 40(11): 2146-2164, 2019 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31342611

16.

Extension of the Pompe mutation database by linking disease-associated variants to clinical severity.

Niño, Monica Y; In 't Groen, Stijn L M; Bergsma, Atze J; van der Beek, Nadine A M E; Kroos, Marian; Hoogeveen-Westerveld, Marianne; van der Ploeg, Ans T; Pijnappel, W W M Pim.

Hum Mutat ; 40(11): 1954-1967, 2019 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31254424

17.

The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.

Velho, Renata Voltolini; Harms, Frederike L; Danyukova, Tatyana; Ludwig, Nataniel F; Friez, Michael J; Cathey, Sara S; Filocamo, Mirella; Tappino, Barbara; Günes, Nilay; Tüysüz, Beyhan; Tylee, Karen L; Brammeier, Kathryn L; Heptinstall, Lesley; Oussoren, Esmee; van der Ploeg, Ans T; Petersen, Christine; Alves, Sandra; Saavedra, Gloria Durán; Schwartz, Ida V; Muschol, Nicole; Kutsche, Kerstin; Pohl, Sandra.

Hum Mutat ; 40(7): 842-864, 2019 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30882951

18.

microRNAs as biomarkers in Pompe disease.

Tarallo, Antonietta; Carissimo, Annamaria; Gatto, Francesca; Nusco, Edoardo; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Coletta, Marcella; Karali, Marianthi; Acampora, Emma; Damiano, Carla; Minopoli, Nadia; Fecarotta, Simona; Della Casa, Roberto; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Deodato, Federica; Taurisano, Roberta; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Banfi, Sandro; Pijnappel, W W Pim; van der Ploeg, Ans T; Parenti, Giancarlo.

Genet Med ; 21(3): 591-600, 2019 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29997386

19.

Decreased plasma l-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment.

Molema, Femke; Gleich, Florian; Burgard, Peter; van der Ploeg, Ans T; Summar, Marshall L; Chapman, Kimberly A; Lund, Allan M; Rizopoulos, Dimitris; Kölker, Stefan; Williams, Monique.

Mol Genet Metab ; 126(4): 397-405, 2019 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30827756

20.

Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry.

Molema, Femke; Gleich, Florian; Burgard, Peter; van der Ploeg, Ans T; Summar, Marshall L; Chapman, Kimberly A; Baric, Ivo; Lund, Allan M; Kölker, Stefan; Williams, Monique.

J Inherit Metab Dis ; 42(6): 1162-1175, 2019 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30734935

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