Detalhe da pesquisa
1.
Autosomal-recessive congenital cerebellar ataxia is caused by mutations in metabotropic glutamate receptor 1.
Am J Hum Genet
; 91(3): 553-64, 2012 Sep 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22901947
2.
Partial deficiency of the C-terminal-domain phosphatase of RNA polymerase II is associated with congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome.
Nat Genet
; 35(2): 185-9, 2003 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14517542
3.
Ndrg1 in development and maintenance of the myelin sheath.
Neurobiol Dis
; 42(3): 368-80, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21303696
4.
Partial epilepsy syndrome in a Gypsy family linked to 5q31.3-q32.
Epilepsia
; 50(7): 1679-88, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19400876
5.
Bipolar disorder in the Bulgarian Gypsies: genetic heterogeneity in a young founder population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(2): 191-201, 2009 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18444255
6.
Highly variable neural involvement in sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease caused by an ancestral Gypsy mutation.
Brain
; 130(Pt 4): 1050-61, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17360762
7.
Carrier rates of the ancestral Indian W24X mutation in GJB2 in the general Gypsy population and individual subisolates.
Genet Test
; 11(4): 455-8, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18294064
8.
Correction to: Origins, admixture and founder lineages in European Roma.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 490, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34952928
9.
Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in SH3TC2.
Neuromuscul Disord
; 16(7): 449-53, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16806930
10.
Origins, admixture and founder lineages in European Roma.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 937-43, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26374132
11.
Mutation detection in the duplicated region of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene in PKD1-linked Australian families.
Hum Mutat
; 19(3): 240-50, 2002 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11857740
12.
The stretcher spontaneous neurodegenerative mutation models Charcot-Marie-Tooth disease type 4D.
F1000Res
; 2: 46, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24715951
13.
Deleterious GRM1 mutations in schizophrenia.
PLoS One
; 7(3): e32849, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22448230
14.
Focal epilepsy of probable temporal lobe origin in a Gypsy family showing linkage to a novel locus on 7p21.3.
Epilepsy Res
; 96(1-2): 101-8, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21645995
15.
A novel GEFS+ locus on 12p13.33 in a large Roma family.
Epilepsy Res
; 97(1-2): 198-207, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21917424
16.
A mutation in an alternative untranslated exon of hexokinase 1 associated with hereditary motor and sensory neuropathy -- Russe (HMSNR).
Eur J Hum Genet
; 17(12): 1606-14, 2009 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19536174
17.
NDRG1 interacts with APO A-I and A-II and is a functional candidate for the HDL-C QTL on 8q24.
Biochem Biophys Res Commun
; 332(4): 982-92, 2005 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15922294
18.
The P28T mutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy) patients across Europe.
Pediatr Res
; 51(5): 602-6, 2002 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11978884
19.
Mutation history of the roma/gypsies.
Am J Hum Genet
; 75(4): 596-609, 2004 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15322984