Detalhe da pesquisa
1.
The genomic landscape of acute lymphoblastic leukemia with intrachromosomal amplification of chromosome 21.
Blood
; 142(8): 711-723, 2023 08 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37216686
2.
Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data.
Pharmacogenomics J
; 21(2): 251-261, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33462347
3.
A reference data set of 5.4 million phased human variants validated by genetic inheritance from sequencing a three-generation 17-member pedigree.
Genome Res
; 27(1): 157-164, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27903644
4.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
5.
ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions.
Bioinformatics
; 35(22): 4754-4756, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31134279
6.
Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data.
Genet Med
; 22(5): 945-953, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32066871
7.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30293986
8.
Clinical whole-genome sequencing from routine formalin-fixed, paraffin-embedded specimens: pilot study for the 100,000 Genomes Project.
Genet Med
; 20(10): 1196-1205, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29388947
9.
Publisher Correction: Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data.
Pharmacogenomics J
; 22(5-6): 308, 2022 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36171418
10.
A comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome.
Nature
; 463(7278): 191-6, 2010 Jan 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20016485
11.
Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry.
Nature
; 456(7218): 53-9, 2008 Nov 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18987734
12.
Homozygous mutations in a predicted endonuclease are a novel cause of congenital dyserythropoietic anemia type I.
Haematologica
; 98(9): 1383-7, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23716552
13.
Reactive gene curation to support interpretation and reporting of a clinical genome test for rare disease: Experience from over 1,000 cases.
Cell Genom
; 3(2): 100258, 2023 Feb 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36819666
14.
Whole genome sequencing provides comprehensive genetic testing in childhood B-cell acute lymphoblastic leukaemia.
Leukemia
; 37(3): 518-528, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36658389
15.
Integrative genomic analysis of childhood acute lymphoblastic leukaemia lacking a genetic biomarker in the UKALL2003 clinical trial.
Leukemia
; 37(3): 529-538, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36550215
16.
Whole-genome re-sequencing.
Curr Opin Genet Dev
; 16(6): 545-52, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17055251
17.
The sequences of the human sex chromosomes.
Curr Opin Genet Dev
; 16(3): 213-8, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16650760
18.
Genomes for medicine.
Nature
; 429(6990): 440-5, 2004 May 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15164068
19.
ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data.
Genome Biol
; 21(1): 102, 2020 04 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32345345
20.
The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the Src family of protein-tyrosine kinases. 1993.
J Immunol
; 188(7): 2948-55, 2012 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22442492