Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
2.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
3.
Natural gene therapy by reverse mosaicism leads to improved hematology in Fanconi anemia patients.
Am J Hematol
; 96(8): 989-999, 2021 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33984160
4.
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies.
J Med Genet
; 57(4): 258-268, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31586946
5.
From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia.
Genet Med
; 21(1): 189-194, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29904161
6.
Biallelic truncating FANCM mutations cause early-onset cancer but not Fanconi anemia.
Genet Med
; 20(4): 458-463, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28837157
7.
Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility.
Genet Med
; 20(4): 452-457, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28837162
8.
FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5345-55, 2015 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26130695
9.
Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 92(5): 800-6, 2013 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23623386
10.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30193137
11.
On the role of FAN1 in Fanconi anemia.
Blood
; 120(1): 86-9, 2012 Jul 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22611161
12.
Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles.
Hum Mutat
; 34(12): 1615-8, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24027083
13.
The FANC pathway is activated by adenovirus infection and promotes viral replication-dependent recombination.
Nucleic Acids Res
; 39(13): 5459-73, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21421559
14.
A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation.
Front Genet
; 14: 1209138, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37547463
15.
CDK5RAP3, a New BRCA2 Partner That Regulates DNA Repair, Is Associated with Breast Cancer Survival.
Cancers (Basel)
; 14(2)2022 Jan 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35053516
16.
Exploring the link between MORF4L1 and risk of breast cancer.
Breast Cancer Res
; 13(2): R40, 2011 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21466675
17.
FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients.
Front Genet
; 12: 610050, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33679882
18.
Clinical consequences of BRCA2 hypomorphism.
NPJ Breast Cancer
; 7(1): 117, 2021 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34504103
19.
Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias: Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes.
Hemasphere
; 5(4): e539, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33718801
20.
Improved collection of hematopoietic stem cells and progenitors from Fanconi anemia patients for gene therapy purposes.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 22: 66-75, 2021 Sep 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34485595