Detalhe da pesquisa
1.
Magnetic resonance imaging and spectroscopy in late-onset GM2-gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 133(4): 386-396, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34226107
2.
Targeting astrocytes with in vivo gene addition: Can it rescue loss of brain myelin?
Mol Ther
; 32(6): 1602-1603, 2024 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38776907
3.
Natural history of neurological abnormalities in cerebrotendinous xanthomatosis.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 647-656, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29484516
4.
ABCD1 dysfunction alters white matter microvascular perfusion.
Brain
; 140(12): 3139-3152, 2017 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29136088
5.
CSF1R mosaicism in a family with hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids.
Brain
; 139(Pt 6): 1666-72, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27190017
6.
Substrate Availability of Mutant SPT Alters Neuronal Branching and Growth Cone Dynamics in Dorsal Root Ganglia.
J Neurosci
; 35(40): 13713-9, 2015 Oct 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26446223
7.
Brain endothelial dysfunction in cerebral adrenoleukodystrophy.
Brain
; 138(Pt 11): 3206-20, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26377633
8.
Adenoassociated virus serotype 9-mediated gene therapy for x-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Ther
; 23(5): 824-834, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25592337
9.
Unusual Behaviors in a 7-year-old Boy.
Pediatr Rev
; 42(Suppl 1): S122-S125, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33386381
10.
Case 38-2017. A 20-Year-Old Woman with Seizures and Progressive Dystonia.
N Engl J Med
; 377(24): 2376-2385, 2017 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29236641
11.
Natural history and biomarkers in hereditary sensory neuropathy type 1.
Muscle Nerve
; 51(4): 489-95, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25042817
12.
Hematopoietic stem cell transplantation in the leukodystrophies: a systematic review of the literature.
Neuropediatrics
; 45(3): 169-74, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24459069
13.
Altered sphingoid base profiles in type 1 compared to type 2 diabetes.
Lipids Health Dis
; 13: 161, 2014 Oct 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25305670
14.
Serine Palmitoyltransferase (SPT)-related Neurodegenerative and Neurodevelopmental Disorders.
J Neuromuscul Dis
; 2024 May 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38788085
15.
Development of an Infantile GM2 Clinical Rating Scale: Remote Assessment of Clinically Meaningful Health-Related Function.
J Child Neurol
; : 8830738241246703, 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38659405
16.
Clinical and imaging predictors of late-onset GM2 gangliosidosis: A scoping review.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(1): 207-224, 2024 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38009419
17.
The spectrum of neurological presentation in individuals affected by TBL1XR1 gene defects.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 79, 2024 Feb 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38378692
18.
Sepiapterin reductase deficiency: a treatable mimic of cerebral palsy.
Ann Neurol
; 71(4): 520-30, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22522443
19.
Early Detection of Adrenal Insufficiency: The Impact of Newborn Screening for Adrenoleukodystrophy.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(11): e1306-e1315, 2023 10 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37220095
20.
Hematopoietic stem-cell gene therapy is associated with restored white matter microvascular function in cerebral adrenoleukodystrophy.
Nat Commun
; 14(1): 1900, 2023 04 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37019892