Detalhe da pesquisa
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
3.
Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2411-2421, 2023 07 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37154571
4.
Rare tandem repeat expansions associate with genes involved in synaptic and neuronal signaling functions in schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 28(1): 475-482, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36380236
5.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
6.
Genome-wide tandem repeat expansions contribute to schizophrenia risk.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3692-3698, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35546631
7.
Rare copy number variation in posttraumatic stress disorder.
Mol Psychiatry
; 27(12): 5062-5069, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36131047
8.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32015465
9.
Sociodemographic Indicators of Health Status Using a Machine Learning Approach and Data from the English Longitudinal Study of Aging (ELSA).
Med Sci Monit
; 25: 1994-2001, 2019 Mar 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30879019
10.
Copy number variation in fetal alcohol spectrum disorder.
Biochem Cell Biol
; 96(2): 161-166, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29533680
11.
Machine learning methodologies versus cardiovascular risk scores, in predicting disease risk.
BMC Med Res Methodol
; 18(1): 179, 2018 12 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30594138
12.
A de novo deletion in a boy with cerebral palsy suggests a refined critical region for the 4q21.22 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1287-1293, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28371330
13.
Genome-wide enhancer-associated tandem repeats are expanded in cardiomyopathy.
EBioMedicine
; 101: 105027, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38418263
14.
Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy.
Nat Genet
; 56(4): 585-594, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38553553
15.
Polygenic risk for triglyceride levels in the presence of a high impact rare variant.
BMC Med Genomics
; 16(1): 281, 2023 11 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37940981
16.
Three generation families: Analysis of de novo variants in autism.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1017-1022, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37280359
17.
Genomic architecture of autism spectrum disorder in Qatar: The BARAKA-Qatar Study.
Genome Med
; 15(1): 81, 2023 10 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37805537
18.
Identification of novel microRNAs in Hevea brasiliensis and computational prediction of their targets.
BMC Plant Biol
; 12: 18, 2012 Feb 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22330773
19.
Neuron-specific protein network mapping of autism risk genes identifies shared biological mechanisms and disease-relevant pathologies.
Cell Rep
; 41(8): 111678, 2022 11 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36417873
20.
Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder.
Nat Commun
; 13(1): 6463, 2022 10 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36309498