Detalhe da pesquisa
1.
Detection of simple and complex de novo mutations with multiple reference sequences.
Genome Res
; 30(8): 1154-1169, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32817236
2.
Integrating long-range connectivity information into de Bruijn graphs.
Bioinformatics
; 34(15): 2556-2565, 2018 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29554215
3.
High-throughput RNA isoform sequencing using programmed cDNA concatenation.
Nat Biotechnol
; 42(4): 582-586, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37291427
4.
Integrative genotyping of cancer and immune phenotypes by long-read sequencing.
Nat Commun
; 15(1): 32, 2024 01 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38167262
5.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv
; 2024 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38496558
6.
Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.
N Engl J Med
; 363(23): 2220-7, 2010 Dec 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20942659
7.
A Beary Good Genome: Haplotype-Resolved, Chromosome-Level Assembly of the Brown Bear (Ursus arctos).
Genome Biol Evol
; 14(9)2022 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35929770
8.
A framework for the detection of de novo mutations in family-based sequencing data.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 227-233, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27876817
9.
From FastQ data to high confidence variant calls: the Genome Analysis Toolkit best practices pipeline.
Curr Protoc Bioinformatics
; 43: 11.10.1-11.10.33, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25431634
10.
Exome sequencing can improve diagnosis and alter patient management.
Sci Transl Med
; 4(138): 138ra78, 2012 Jun 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22700954
11.
A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data.
Nat Genet
; 43(5): 491-8, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21478889
12.
Variation in genome-wide mutation rates within and between human families.
Nat Genet
; 43(7): 712-4, 2011 Jun 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21666693