Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in NOS3 and GUCY1A3, the two major genes of the nitric oxide pathway, cause moyamoya cerebral angiopathy.
Hum Genomics
; 17(1): 24, 2023 03 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36941667
2.
White Matter Hyperintensities of the Corpus Callosum Are Associated With Clinical Severity in CADASIL.
Stroke
; 54(4): e138-e141, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36815459
3.
DLX5/6 GABAergic Expression Affects Social Vocalization: Implications for Human Evolution.
Mol Biol Evol
; 38(11): 4748-4764, 2021 10 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34132815
4.
End-Truncated LAMB1 Causes a Hippocampal Memory Defect and a Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 90(6): 962-975, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34606115
5.
Heterozygous HTRA1 nonsense or frameshift mutations are pathogenic.
Brain
; 144(9): 2616-2624, 2021 10 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34270682
6.
The endocast of the late Middle Paleolithic Manot 1 specimen, Western Galilee, Israel.
J Hum Evol
; 160: 102734, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32247528
7.
Cutaneous manifestations in Moyamoya angiopathy: A review.
Eur J Neurol
; 28(5): 1784-1793, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33486780
8.
Novel CCM2 missense variants abrogating the CCM1-CCM2 interaction cause cerebral cavernous malformations.
J Med Genet
; 57(6): 400-404, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31937560
9.
Xq28 copy number gain causing moyamoya disease and a novel moyamoya syndrome.
J Med Genet
; 57(5): 339-346, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31924698
10.
The pleiotropy associated with de novo variants in CHD4, CNOT3, and SETD5 extends to moyamoya angiopathy.
Genet Med
; 22(2): 427-431, 2020 02.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474762
11.
The Middle Pleistocene hominin mandible from Payre (Ardèche, France).
J Hum Evol
; 144: 102775, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32380300
12.
De novo mutations in CBL causing early-onset paediatric moyamoya angiopathy.
J Med Genet
; 54(8): 550-557, 2017 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343148
13.
Predictors and Clinical Impact of Incident Lacunes in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy.
Stroke
; 48(2): 283-289, 2017 02.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28034964
14.
Loss of α1ß1 soluble guanylate cyclase, the major nitric oxide receptor, leads to moyamoya and achalasia.
Am J Hum Genet
; 94(3): 385-94, 2014 Mar 06.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24581742
15.
Disruption of a miR-29 binding site leading to COL4A1 upregulation causes pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 80(5): 741-753, 2016 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666438
16.
Dental phenotypic shape variation supports a multiple dispersal model for anatomically modern humans in Southeast Asia.
J Hum Evol
; 112: 41-56, 2017 11.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29037415
17.
Genomic and cranial phenotype data support multiple modern human dispersals from Africa and a southern route into Asia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(20): 7248-53, 2014 May 20.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24753576
18.
Predictors of Clinical Worsening in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: Prospective Cohort Study.
Stroke
; 47(1): 4-11, 2016 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26578659
19.
Brain, calvarium, cladistics: A new approach to an old question, who are modern humans and Neandertals?
J Hum Evol
; 92: 22-36, 2016 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26989014
20.
Prevalence and characteristics of migraine in CADASIL.
Cephalalgia
; 36(11): 1038-1047, 2016 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26646784