Detalhe da pesquisa
1.
Novel homozygous LAMB1 in-frame deletion in a pediatric patient with brain anomalies and cerebrovascular event.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2656-2663, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37466007
2.
Acral lamellar ichthyosis with amino acid substitution in the C-terminus of keratin 2.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(4): 817-822, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36331357
3.
New Cav1.2 Channelopathy with High-Functioning Autism, Affective Disorder, Severe Dental Enamel Defects, a Short QT Interval, and a Novel CACNA1C Loss-Of-Function Mutation.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33203140
4.
The Clinical and Molecular Spectrum of GM1 Gangliosidosis.
J Pediatr
; 215: 152-157.e3, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31761138
5.
Small supernumerary marker chromosome 15 and a ring chromosome 15 associated with a 15q26.3 deletion excluding the IGF1R gene.
Am J Med Genet A
; 176(2): 443-449, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29226546
6.
Correction to: Novel phenotypic variant in the MYH7 spectrum due to a stop-loss mutation in the C-terminal region: a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 150, 2017 12 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29248012
7.
Novel phenotypic variant in the MYH7 spectrum due to a stop-loss mutation in the C-terminal region: a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 105, 2017 09 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28927399
8.
[De novo SCN1A gene deletion in therapy-resistant Dravet syndrome]. / De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában.
Orv Hetil
; 156(49): 2009-12, 2015 Dec 06.
Artigo
em Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-26614543
9.
[Genetic testing in hereditary spastic paraplegia]. / Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata.
Orv Hetil
; 156(3): 113-7, 2015 Jan 18.
Artigo
em Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-25577683
10.
Ein neues Forum für seltene Hauterkrankungen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 17(6): 672-673, 2019 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31241841
11.
[Attention deficit hyperactivity disorder analyzed with array comparative genome hybridization method. Case report]. / Figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedo beteg vizsgálata array komparatív genomhibridizációs módszerrel.
Orv Hetil
; 155(40): 1598-601, 2014 Oct 05.
Artigo
em Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-25261991
12.
[Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary]. / Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel - elsoként Magyarországon.
Orv Hetil
; 155(9): 358-61, 2014 Mar 02.
Artigo
em Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24566700
13.
[Focal dermal hypoplasia associated with pathogenic PORCN gene variant in postzygotic, unilateral mosaic form]. / Fokale dermale Hypoplasie durch pathogene Variante im PORCN-Gen in postzygotischer, unilateraler Mosaik-Konstellation.
Dermatologie (Heidelb)
; 2024 Feb 16.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-38366244
14.
Erythrokeratodermia Variabilis-like Phenotype in Patients Carrying ABCA12 Mutations.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 Feb 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38540347
15.
Autosomal Dominant Lamellar Ichthyosis Due to a Missense Variant in the Gene NKPD1.
J Invest Dermatol
; 2024 Apr 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38642798
16.
Differences in circulating carnitine status of preterm infants fed fortified human milk or preterm infant formula.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 57(5): 673-6, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23783025
17.
Infantile hemangiomas and retinopathy of prematurity: clues to the regulation of vasculogenesis.
Eur J Pediatr
; 172(6): 803-9, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23408311
18.
[Larsen-syndrome: final diagnosis following multiple surgical interventions]. / Harmincéves betegút után igazolt Larsen-szindróma.
Orv Hetil
; 154(4): 143-6, 2013 Jan 27.
Artigo
em Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-23335724
19.
[Novel TSC1 mutation associated with variable phenotypes in tuberous sclerosis]. / Új TSC1-mutációval társuló variábilis fenotípus sclerosis tuberosában.
Orv Hetil
; 154(23): 914-8, 2013 Jun 09.
Artigo
em Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-23728315
20.
Mutational Spectrum of the ABCA12 Gene and Genotype-Phenotype Correlation in a Cohort of 64 Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36980989