Detalhe da pesquisa
1.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
2.
Advantages and pitfalls of an extended gene panel for investigating complex neurometabolic phenotypes.
Brain
; 139(11): 2844-2854, 2016 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27604308
3.
Positional cloning of a novel gene influencing asthma from chromosome 2q14.
Nat Genet
; 35(3): 258-63, 2003 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14566338
4.
Genetic testing in renal disease.
Pediatr Nephrol
; 27(6): 873-83, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21617915
5.
Assessing the Pathogenicity of In-Frame CACNA1F Indel Variants Using Structural Modeling.
J Mol Diagn
; 24(12): 1232-1239, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36191840
6.
Molecular prenatal diagnosis: the impact of modern technologies.
Prenat Diagn
; 30(7): 674-81, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20572117
7.
Using an integrative machine learning approach utilising homology modelling to clinically interpret genetic variants: CACNA1F as an exemplar.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1274-1282, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32313206
8.
Single-point haplotype scores telomeric to human leukocyte antigen-C give a high susceptibility major histocompatibility complex haplotype for psoriasis in a Caucasian population.
J Invest Dermatol
; 124(3): 545-52, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15737195
9.
Functional analysis of four LDLR 5'UTR and promoter variants in patients with familial hypercholesterolaemia.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 790-5, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25248394
10.
Inflammatory bowel disease is linked to 19p13 and associated with ICAM-1.
Inflamm Bowel Dis
; 10(3): 173-81, 2004 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15290909