Detalhe da pesquisa
1.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
2.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34983064
3.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
4.
Bilateral facial palsy in an older person.
Age Ageing
; 49(5): 887-888, 2020 08 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32365380
5.
A case of right internal carotid agenesis with associated transcavernous anastomosis revealed by transient ischemic attack.
Surg Radiol Anat
; 42(2): 207-210, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31535194
6.
Trigeminal Neuralgia and Charcot-Marie-Tooth Disease: An Intriguing Association. Lessons From a Large Family Case Report and Review of Literature.
Headache
; 59(7): 1074-1079, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31222744
7.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38150853