Detalhe da pesquisa
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
Disruption of MeCP2-TCF20 complex underlies distinct neurodevelopmental disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(4)2022 01 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35074918
3.
Rare predicted deleterious FEZF2 variants are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63578, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38425142
4.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
5.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32707086
6.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
7.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34656997
8.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
9.
Long-term outcomes of transplant kidneys donated after circulatory death.
Nephrol Dial Transplant
; 37(6): 1181-1187, 2022 05 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34919732
10.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35574990
11.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
12.
Variant in the PLCG2 Gene May Cause a Phenotypic Overlap of APLAID/PLAID: Case Series and Literature Review.
J Clin Med
; 11(15)2022 Jul 27.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-35955991
13.
WIPI3 and WIPI4 ß-propellers are scaffolds for LKB1-AMPK-TSC signalling circuits in the control of autophagy.
Nat Commun
; 8: 15637, 2017 05 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28561066
14.
Activation of AMPK-induced autophagy ameliorates Huntington disease pathology in vitro.
Neuropharmacology
; 108: 24-38, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27133377
15.
Function of human WIPI proteins in autophagosomal rejuvenation of endomembranes?
FEBS Lett
; 589(14): 1546-51, 2015 Jun 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25980605