Detalhe da pesquisa
1.
Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(24): 6877-85, 2015 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26385635
2.
Apraxia of Eyelid Opening and Blepharospasm in Two Spinocerebellar Ataxia Type 3 Patients.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 12: 1, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35087695
3.
Mutation in PNKP presenting initially as axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurol Genet
; 1(4): e30, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27066567
4.
Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13.
Ann Neurol
; 57(5): 730-7, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15852396