Detalhe da pesquisa
1.
SLC38A8 mutations result in arrested retinal development with loss of cone photoreceptor specialization.
Hum Mol Genet
; 29(18): 2989-3002, 2020 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32744312
2.
Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study.
Ophthalmology
; 129(6): 708-718, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35157951
3.
Optic Nerve Head and Retinal Abnormalities Associated with Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33806565
4.
Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus.
Brain
; 142(6): 1528-1534, 2019 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31009037
5.
Albinism Associated With Torsional Nystagmus Masquerading as Spasmus Nutans.
J Neuroophthalmol
; 43(4): e313-e315, 2023 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34924531
6.
The Development of a Nystagmus-Specific Quality-of-Life Questionnaire.
Ophthalmology
; 123(9): 2023-7, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27365177
7.
Ocular Manifestations of PNPT1-Related Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 41(3): e293-e296, 2021 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34415280
8.
Diagnostic potential of iris cross-sectional imaging in albinism using optical coherence tomography.
Ophthalmology
; 120(10): 2082-90, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23725737
9.
Current and emerging treatments for albinism.
Surv Ophthalmol
; 66(2): 362-377, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33129801
10.
Discordant phenotypes in twins with infantile nystagmus.
Sci Rep
; 11(1): 2826, 2021 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33531592
11.
Congenital monocular elevation deficiency associated with a novel TUBB3 gene variant.
Br J Ophthalmol
; 104(4): 547-550, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31302631
12.
Recurrent Rare Copy Number Variants Increase Risk for Esotropia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(10): 22, 2020 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32780866
13.
Genome-Wide Association Study Identifies a Susceptibility Locus for Comitant Esotropia and Suggests a Parent-of-Origin Effect.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(10): 4054-4064, 2018 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30098192
14.
The Effects of Feedback on Adherence to Treatment: A Systematic Review and Meta-analysis of RCTs.
Am J Prev Med
; 53(2): 232-240, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28456347
15.
Clinical utility gene card for FRMD7-related infantile nystagmus.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1584-1588, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33633368
16.
Association Between Adherence to Glasses Wearing During Amblyopia Treatment and Improvement in Visual Acuity.
JAMA Ophthalmol
; 134(12): 1347-1353, 2016 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27737444
17.
In Vivo Morphology of the Optic Nerve and Retina in Patients With Parkinson's Disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(10): 4420-4427, 2016 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27750285
18.
The challenges of amblyopia treatment.
Biomed J
; 38(6): 510-6, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27013450
19.
Risk factors and genetics in common comitant strabismus: a systematic review of the literature.
JAMA Ophthalmol
; 131(9): 1179-86, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23846622