Detalhe da pesquisa
1.
ClinVar: improvements to accessing data.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D835-D844, 2020 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31777943
2.
SPDI: data model for variants and applications at NCBI.
Bioinformatics
; 36(6): 1902-1907, 2020 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31738401
3.
ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence.
Nucleic Acids Res
; 46(D1): D1062-D1067, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29165669
4.
ClinGen--the Clinical Genome Resource.
N Engl J Med
; 372(23): 2235-42, 2015 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26014595
5.
ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D862-8, 2016 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26582918
6.
Reference sequence (RefSeq) database at NCBI: current status, taxonomic expansion, and functional annotation.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D733-45, 2016 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26553804
7.
Gene: a gene-centered information resource at NCBI.
Nucleic Acids Res
; 43(Database issue): D36-42, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25355515
8.
Human Variome Project Quality Assessment Criteria for Variation Databases.
Hum Mutat
; 37(6): 549-58, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26919176
9.
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update.
Hum Mutat
; 37(6): 564-9, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26931183
10.
ClinVar: public archive of relationships among sequence variation and human phenotype.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D980-5, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24234437
11.
Locus Reference Genomic: reference sequences for the reporting of clinically relevant sequence variants.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D873-8, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24285302
12.
RefSeq: an update on mammalian reference sequences.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D756-63, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24259432
13.
Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting.
Nat Genet
; 39(4): 433-6, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17392799
14.
Clone DB: an integrated NCBI resource for clone-associated data.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D1070-8, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23193260
15.
The NIH genetic testing registry: a new, centralized database of genetic tests to enable access to comprehensive information and improve transparency.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D925-35, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23193275
16.
Characterizing genetic variants for clinical action.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(1): 93-104, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24634402
17.
NCBI Reference Sequences (RefSeq): current status, new features and genome annotation policy.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D130-5, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22121212
18.
Database resources of the National Center for Biotechnology Information.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D13-25, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22140104
19.
Getting ready for the Human Phenome Project: the 2012 forum of the Human Variome Project.
Hum Mutat
; 34(4): 661-6, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23401191
20.
Entrez Gene: gene-centered information at NCBI.
Nucleic Acids Res
; 39(Database issue): D52-7, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21115458