Detalhe da pesquisa
1.
Syndromes with gingival fibromatosis: A systematic review.
Oral Dis
; 27(4): 881-893, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32335995
2.
Dento-osseous anomalies in patients with familial adenomatous polyposis: A follow-up study.
Clin Oral Investig
; 24(10): 3501-3511, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32025882
3.
Identification of the first large deletion in the CLDN16 gene in a patient with FHHNC and late-onset of chronic kidney disease: case report.
BMC Nephrol
; 16: 92, 2015 Jul 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26136118
4.
Oro-dental phenotyping and report of three families with RELT-associated amelogenesis imperfecta.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1337-1341, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37670079
5.
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome with amelogenesis imperfecta linked to a homozygous CA2 deletion.
Intractable Rare Dis Res
; 12(3): 202-205, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37662627
6.
Insights into how environment shapes post-mortem RNA transcription in mouse brain.
Sci Rep
; 11(1): 13008, 2021 06 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34155272
7.
Phenotypic dento-osseous characterization of a Brazilian family with Familial Adenomatous Polyposis.
Arch Oral Biol
; 129: 105206, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34224960
8.
Genomic characterization and prognostication applied to a Brazilian cohort of patients with myelofibrosis.
Int J Hematol
; 112(3): 361-368, 2020 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32535855
9.
Genetic and genomics in congenital heart disease: a clinical review.
J Pediatr (Rio J)
; 96(3): 279-288, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31421069
10.
Partial AFF2 microduplication in a patient with auditory processing disorder, emotional impairment and macrosomia.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3206-8, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25256661
11.
Non-overlapping 22q11.2 microdeletions in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 551-3, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24311469
12.
Protocols for Genetic and Epigenetic Studies of Rare Diseases Affecting Dental Tissues.
Methods Mol Biol
; 1922: 453-492, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30838595
13.
Thyroxine-binding globulin deficiency due to a novel SERPINA7 mutation: Clinical characterization, analysis of X-chromosome inactivation pattern and protein structural modeling.
Gene
; 666: 58-63, 2018 Aug 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29733970
14.
Expanding the spectrum of TBL1XR1 deletion: Report of a patient with brain and cardiac malformations.
Eur J Med Genet
; 61(1): 29-33, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29038029
15.
Genetic and genomics in congenital heart disease: a clinical review / Genética e genômica na cardiopatia congênita: uma revisão clínica
J. pediatr. (Rio J.)
; 96(3): 279-288, May-June 2020. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS, Coleciona SUS (Brasil), SES-SP | ID: biblio-1135036
16.
Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 143(4): 320-5, 2007 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17256787