Detalhe da pesquisa
1.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain
; 140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29053855
2.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25385192
3.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23176821
4.
Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2188-203, 2009 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19324899
5.
Severe mental retardation, seizures, and hypotonia due to deletions of MEF2C.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(5): 1042-51, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20333642
6.
Novel mutation of IL1RAPL1 gene in a nonspecific X-linked mental retardation (MRX) family.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3167-72, 2008 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19012350
7.
Expanding the phenotype associated with missense mutations of the ARX gene.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1813-6, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23657928
8.
Molecular analysis of defects in the CFTR gene and AZF locus of the Y chromosome in male infertility.
J Reprod Med
; 51(2): 120-7, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16572913
9.
Aerobic and anaerobic NAD+ metabolism in Saccharomyces cerevisiae.
FEBS Lett
; 517(1-3): 97-102, 2002 Apr 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12062417
10.
KIF1A missense mutations in SPG30, an autosomal recessive spastic paraplegia: distinct phenotypes according to the nature of the mutations.
Eur J Hum Genet
; 20(6): 645-9, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22258533
11.
[Gene mapping in 14 families with X-linked nonspecific mental retardation]. / Mapowanie genów w 14 rodzinach z niespecyficzna niepelnosprawoscia intelektualna sprzezona z chromosomem X.
Med Wieku Rozwoj
; 13(2): 94-113, 2009.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE | ID: mdl-19837990
12.
[Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)--molecular and genetic aspects]. / Nadpobudliwosc psychoruchowa z zaburzeniami uwagi (ADHD)--aspekty genetyczne i molekularne.
Med Wieku Rozwoj
; 10(1 Pt 2): 343-54, 2006.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE | ID: mdl-17028398
13.
The ARX mutations: a frequent cause of X-linked mental retardation.
Am J Med Genet A
; 140(7): 727-32, 2006 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16523516
14.
[Monogenic causes of nonspecific X-linked mental retardation molecular aspects]. / Izolowane postaci niepelnosprawnosci intelektualnej sprzezonej z chromosomem X-aspekty molekularne.
Med Wieku Rozwoj
; 6(4): 281-94, 2002.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE | ID: mdl-12810981
15.
[I. Single nucleotide polymorphism in human genetic analyses]. / I. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu w badaniach genetycznych czlowieka.
Med Wieku Rozwoj
; 7(4 Pt 2): 531-46, 2003.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE | ID: mdl-15213368