Detalhe da pesquisa
1.
A 25-year odyssey of genomic technology advances and structural variant discovery.
Cell
; 187(5): 1024-1037, 2024 Feb 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38290514
2.
Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes.
Cell
; 187(6): 1547-1562.e13, 2024 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38428424
3.
Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders.
Cell
; 185(11): 1986-2005.e26, 2022 05 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35525246
4.
The variation and evolution of complete human centromeres.
Nature
; 629(8010): 136-145, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38570684
5.
Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications.
Nature
; 617(7960): 325-334, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165237
6.
Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation.
Nature
; 621(7978): 355-364, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37612510
7.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165242
8.
Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes.
Nature
; 611(7936): 519-531, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36261518
9.
Phased nanopore assembly with Shasta and modular graph phasing with GFAse.
Genome Res
; 34(3): 454-468, 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38627094
10.
The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8.
Nature
; 593(7857): 101-107, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33828295
11.
A high-quality bonobo genome refines the analysis of hominid evolution.
Nature
; 594(7861): 77-81, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33953399
12.
Whole-genome long-read sequencing downsampling and its effect on variant-calling precision and recall.
Genome Res
; 33(12): 2029-2040, 2023 Dec 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38190646
13.
Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies.
Genome Res
; 33(4): 496-510, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37164484
14.
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature
; 585(7823): 79-84, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32663838
15.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
16.
GAVISUNK: genome assembly validation via inter-SUNK distances in Oxford Nanopore reads.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36321867
17.
Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution.
Genome Res
; 30(11): 1680-1693, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33093070
18.
Structural Variation Evolution at the 15q11-q13 Disease-Associated Locus.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37958807
19.
Human-specific tandem repeat expansion and differential gene expression during primate evolution.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(46): 23243-23253, 2019 11 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31659027
20.
breakpointR: an R/Bioconductor package to localize strand state changes in Strand-seq data.
Bioinformatics
; 36(4): 1260-1261, 2020 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31504176