Detalhe da pesquisa
1.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet
; 98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27132593
2.
Analytic validation and clinical utilization of the comprehensive genomic profiling test, GEM ExTra®.
Oncotarget
; 12(8): 726-739, 2021 Apr 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33889297
3.
Associations of MAP2K3 Gene Variants With Superior Memory in SuperAgers.
Front Aging Neurosci
; 10: 155, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29896098
4.
Exploring genome-wide DNA methylation patterns in Aicardi syndrome.
Epigenomics
; 9(11): 1373-1386, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28967789
5.
A de novo missense mutation in ZMYND11 is associated with global developmental delay, seizures, and hypotonia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(5): a000851, 2016 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27626064