Detalhe da pesquisa
1.
Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome: Descriptions of Three New Cases and a Novel Splicing Variant in RBM8A That Expands the Spectrum of Null Alleles.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36077017
2.
Familial thrombotic risk based on the genetic background of Protein C Deficiency in a Portuguese Study.
Eur J Haematol
; 95(4): 294-307, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25533856
3.
Haemophilia A: health and economic burden of a rare disease in Portugal.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 211, 2019 09 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31484564
4.
Combined study of ADAMTS13 and complement genes in the diagnosis of thrombotic microangiopathies using next-generation sequencing.
Res Pract Thromb Haemost
; 1(1): 69-80, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30046676
5.
Genotype-phenotype correlation in a cohort of Portuguese patients comprising the entire spectrum of VWD types: impact of NGS.
Thromb Haemost
; 116(1): 17-31, 2016 07 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26988807
6.
2º Congresso Hispano-Português de Medicina Transfusional e Terapia Celular; 2º Encontro Hispano-Luso Afro-Latino-Americano de Transfusão de Sangue; X Congresso Nacional da Associação Portuguesa de Imuno-hemoterapia (APIH); 28º Congresso da Sociedade Espanhola de Transfusão Sanguinea e Terapia Celular (SETS): Porto (Portugal), 1 a 3 de Junho 2017.
Blood Transfus
; 15(Suppl 2): s185-s474, 2017 06 07.
Artigo
em Português, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-28605355
7.
Severe intracranial haemorrhage in neonatal alloimmune thrombocytopenia.
BMJ Case Rep
; 20112011 Sep 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22679192