Detalhe da pesquisa
1.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
2.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
3.
Prioritizing genes for X-linked diseases using population exome data.
Hum Mol Genet
; 24(3): 599-608, 2015 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25217573
4.
Potential Role of Genomic Sequencing in the Early Diagnosis of Treatable Genetic Conditions.
J Pediatr
; 189: 222-226.e1, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28947054
5.
Emerging RAS superfamily conditions involving GTPase function.
PLoS Genet
; 15(2): e1007870, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30763311
6.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33686260
7.
Implications of genetic testing in noncompaction/hypertrabeculation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(3): 206-11, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23843345
8.
Disorders of left ventricular trabeculation/compaction or right ventricular wall formation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(3): 141-3, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23843328
9.
Monoamniotic monochorionic twins discordant for noncompaction cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1339-44, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23636980
10.
Genomic technologies to improve variation identification in undiagnosed diseases.
Pediatr Neonatol
; 64 Suppl 1: S18-S21, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36428199
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Consanguinity and the risk of congenital heart disease.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1236-41, 2012 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22488956
12.
Candidate locus analysis for PHACE syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1363-7, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22544659
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CXCL14 Promotes a Robust Brain Tumor-Associated Immune Response in Glioma.
Clin Cancer Res
; 28(13): 2898-2910, 2022 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35511927
14.
Array comparative genomic hybridization analysis in patients with anophthalmia, microphthalmia, and coloboma.
Genet Med
; 13(5): 437-42, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21285886
15.
Genomic Sequencing Expansion and Incomplete Penetrance.
Pediatrics
; 143(Suppl 1): S22-S26, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30600267
16.
The genetic landscape of anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma.
Brain Pathol
; 29(1): 85-96, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30051528
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Mechanisms of Resistance to EGFR Inhibition Reveal Metabolic Vulnerabilities in Human GBM.
Mol Cancer Ther
; 18(9): 1565-1576, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31270152
18.
Uveal Ganglioneuroma due to Germline PTEN Mutation (Cowden Syndrome) Presenting as Unilateral Infantile Glaucoma.
Ocul Oncol Pathol
; 3(2): 122-128, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28868283
19.
Heart malformation: what are the chances it could happen again?
Circulation
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19597046
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Novel deoxyguanosine kinase gene mutations and viral infection predispose apparently healthy children to fulminant liver failure.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19502998