Detalhe da pesquisa
1.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
Am J Hum Genet
; 2024 May 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38834072
2.
C9orf72 suppresses systemic and neural inflammation induced by gut bacteria.
Nature
; 582(7810): 89-94, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32483373
3.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
4.
Piriform Rim Asymmetry in Unilateral Cleft Lip and Palate Patients Before Orthognathic Surgery.
J Oral Maxillofac Surg
; 81(11): 1344-1352, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37640235
5.
Spontaneous Palatal Cleft Closure.
Cleft Palate Craniofac J
; 58(5): 662-664, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32985238
6.
Impact of the X Chromosome and sex on regulatory variation.
Genome Res
; 26(6): 768-77, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27197214
7.
p75 neurotrophin receptor interacts with and promotes BACE1 localization in endosomes aggravating amyloidogenesis.
J Neurochem
; 144(3): 302-317, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28869759
8.
The landscape of genomic imprinting across diverse adult human tissues.
Genome Res
; 25(7): 927-36, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25953952
9.
Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease.
Genet Med
; 20(1): 159-163, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28640241
10.
Volumetric Cleft Changes in Treatment With Bone Morphogenic Protein/ß-Tricalcium Phosphate Versus Grafts From the Iliac Crest or Symphysis.
J Oral Maxillofac Surg
; 76(9): 1991-1997, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29654774
11.
Whole-transcriptome sequencing in blood provides a diagnosis of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(6): 611-614, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28251733
12.
Transcriptome sequencing of a large human family identifies the impact of rare noncoding variants.
Am J Hum Genet
; 95(3): 245-56, 2014 Sep 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25192044
13.
Quantifying RNA allelic ratios by microfluidic multiplex PCR and sequencing.
Nat Methods
; 11(1): 51-4, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24270603
14.
MLL leukemia induction by genome editing of human CD34+ hematopoietic cells.
Blood
; 126(14): 1683-94, 2015 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26311362
15.
Allelic expression of deleterious protein-coding variants across human tissues.
PLoS Genet
; 10(5): e1004304, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24786518
16.
The origin, evolution, and functional impact of short insertion-deletion variants identified in 179 human genomes.
Genome Res
; 23(5): 749-61, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23478400
17.
Pbx1 restrains myeloid maturation while preserving lymphoid potential in hematopoietic progenitors.
J Cell Sci
; 126(Pt 14): 3181-91, 2013 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23660001
18.
Glycogen synthase kinase 3 in MLL leukaemia maintenance and targeted therapy.
Nature
; 455(7217): 1205-9, 2008 Oct 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18806775
19.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
medRxiv
; 2024 Jan 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38260490
20.
Molecular adaptations in response to exercise training are associated with tissue-specific transcriptomic and epigenomic signatures.
Cell Genom
; 4(6): 100421, 2024 Jun 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38697122