Detalhe da pesquisa
1.
Data sharing to improve concordance in variant interpretation across laboratories: results from the Canadian Open Genetics Repository.
J Med Genet
; 59(6): 571-578, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33875564
2.
Neurodevelopmental functioning in probands and non-proband carriers of 22q11.2 microduplication.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2999-3008, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35899837
3.
OTUD7A Regulates Neurodevelopmental Phenotypes in the 15q13.3 Microdeletion Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(2): 278-295, 2018 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29395074
4.
CCMG practice guideline: laboratory guidelines for next-generation sequencing.
J Med Genet
; 56(12): 792-800, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31300550
5.
Data sharing as a national quality improvement program: reporting on BRCA1 and BRCA2 variant-interpretation comparisons through the Canadian Open Genetics Repository (COGR).
Genet Med
; 20(3): 294-302, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28726806
6.
Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 clinical microarray cases identifies exons important for neurodevelopmental disease expression.
Genet Med
; 19(1): 53-61, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27195815
7.
Pathogenic rare copy number variants in community-based schizophrenia suggest a potential role for clinical microarrays.
Hum Mol Genet
; 22(22): 4485-501, 2013 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23813976
8.
Deletion of 15q11.2(BP1-BP2) region: further evidence for lack of phenotypic specificity in a pediatric population.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2098-102, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25946043
9.
Prevalence of NTRK Fusions in Canadian Solid Tumour Cancer Patients.
Mol Diagn Ther
; 27(1): 87-103, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36194351
10.
The detection of chromosome anomalies by QF-PCR and residual risks as compared to G-banded analysis.
Prenat Diagn
; 31(5): 454-8, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21500231
11.
Prenatal genomic microarray and sequencing in Canadian medical practice: towards consensus.
J Med Genet
; 52(9): 585-6, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26041758
12.
Non-syndromic language delay in a child with disruption in the Protocadherin11X/Y gene pair.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 156B(4): 484-9, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21480486
13.
A Pan-Canadian Validation Study for the Detection of EGFR T790M Mutation Using Circulating Tumor DNA From Peripheral Blood.
JTO Clin Res Rep
; 2(8): 100212, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34590051
14.
A novel complex mutation in MSH2 contributes to both Muir-Torre and Lynch Syndrome.
J Hum Genet
; 55(1): 37-41, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19911012
15.
NullCanada: A novel α1-antitrypsin allele with in cis variants Glu366Lys and Ile100Asn.
Clin Biochem
; 79: 23-27, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32087139
16.
Alpha-1-antitrypsin molecular testing in Canada: A seven year, multi-centre comparison.
Clin Biochem
; 81: 27-33, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32387440
17.
A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 4: 26, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31602316
18.
Impact of IQ on the diagnostic yield of chromosomal microarray in a community sample of adults with schizophrenia.
Genome Med
; 9(1): 105, 2017 11 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29187259
19.
Indexing Effects of Copy Number Variation on Genes Involved in Developmental Delay.
Sci Rep
; 6: 28663, 2016 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27363808
20.
Alternatively spliced, truncated human BRCA2 isoforms contain a novel coding exon.
Eur J Hum Genet
; 11(12): 951-4, 2003 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14647209