Detalhe da pesquisa
1.
Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans.
Nature
; 501(7468): 506-11, 2013 Sep 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24037378
2.
Human Lineage-Specific Transcriptional Regulation through GA-Binding Protein Transcription Factor Alpha (GABPa).
Mol Biol Evol
; 33(5): 1231-44, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26814189
3.
Janus--a comprehensive tool investigating the two faces of transcription.
Bioinformatics
; 29(13): 1600-6, 2013 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23620359
4.
Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.
Nat Genet
; 37(3): 282-8, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15723066
5.
Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis.
Nat Genet
; 34(4): 455-9, 2003 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12872122
6.
Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry.
Nat Genet
; 30(2): 143-4, 2002 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11788826
7.
One Health Lens for Antimicrobial Resistance Research and Funding: A Systematic Review.
OMICS
; 27(12): 570-580, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37851996
8.
The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.
Nature
; 440(7088): 1194-8, 2006 Apr 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16641997
9.
The DNA sequence of the human X chromosome.
Nature
; 434(7031): 325-37, 2005 Mar 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15772651
10.
Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis.
Hum Mutat
; 25(4): 411, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15776426
11.
Hailey-Hailey disease: molecular and clinical characterization of novel mutations in the ATP2C1 gene.
J Invest Dermatol
; 118(2): 338-43, 2002 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11841554
12.
Mono-allelic expression of the IGF-I receptor does not affect IGF responses in human fibroblasts.
Eur J Endocrinol
; 151(4): 521-9, 2004 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15476454
13.
An index of barriers for the implementation of personalised medicine and pharmacogenomics in Europe.
Public Health Genomics
; 17(5-6): 287-98, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25401385
14.
Future of medicine: models in predictive diagnostics and personalized medicine.
Adv Biochem Eng Biotechnol
; 133: 15-33, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23463359
15.
IT Future of Medicine: from molecular analysis to clinical diagnosis and improved treatment.
N Biotechnol
; 30(4): 362-5, 2013 May 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23165094
16.
Public health perspective: from personalized medicine to personal health.
Per Med
; 9(2): 115-119, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29758819
17.
DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects.
Am J Respir Crit Care Med
; 174(2): 120-6, 2006 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16627867
18.
Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 33(1): 41-7, 2005 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15845866
19.
Comparative and evolutionary analysis of the rhesus macaque extended MHC class II region.
Immunogenetics
; 54(10): 699-704, 2003 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12557056
20.
Physical mapping of the major histocompatibility complex class II and class III regions of the rat.
Immunogenetics
; 54(4): 268-75, 2002 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12136338