Detalhe da pesquisa
1.
Ocular manifestations of xeroderma pigmentosum: long-term follow-up highlights the role of DNA repair in protection from sun damage.
Ophthalmology
; 120(7): 1324-36, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23601806
2.
Allelic hierarchy of CDH23 mutations causing non-syndromic deafness DFNB12 or Usher syndrome USH1D in compound heterozygotes.
J Med Genet
; 48(11): 767-75, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21940737
3.
Neurofibromatosis type 2.
Lancet
; 373(9679): 1974-86, 2009 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19476995
4.
Ocular and orbital manifestations of the inherited bone marrow failure syndromes: Fanconi anemia and dyskeratosis congenita.
Ophthalmology
; 117(3): 615-22, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20022637
5.
Nephropathic cystinosis: posterior segment manifestations and effects of cysteamine therapy.
Ophthalmology
; 113(6): 1002-9, 2006 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16603246
6.
Rieger's anomaly and other ocular abnormalities in association with osteogenesis imperfecta and a COL1A1 mutation.
Ophthalmic Genet
; 26(3): 135-8, 2005 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16272059
7.
Eye movement abnormalities in hermansky-pudlak syndrome.
J AAPOS
; 9(4): 369-78, 2005 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16102489
8.
Age-related prevalence of anterior segment complications in patients with infantile nephropathic cystinosis.
Cornea
; 21(2): 173-6, 2002 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11862089
9.
Ocular pathologic features of Hermansky-Pudlak syndrome type 1 in an adult.
Arch Ophthalmol
; 124(7): 1048-51, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16832032
10.
Usher syndrome: hearing loss with vision loss.
Adv Otorhinolaryngol
; 70: 56-65, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21358186
11.
Peripheral retinal nonperfusion in septo-optic dysplasia (de Morsier syndrome).
Arch Ophthalmol
; 129(5): 671-3, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21555628
12.
Milder ocular findings in Hermansky-Pudlak syndrome type 3 compared with Hermansky-Pudlak syndrome type 1.
Ophthalmology
; 111(8): 1599-603, 2004 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15288994
13.
Eyelid myxoma in Carney complex without PRKAR1A allelic loss.
Am J Med Genet A
; 130A(4): 395-7, 2004 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15368482
14.
Usher syndrome clinical types I and II: could ocular symptoms and signs differentiate between the two types?
Acta Ophthalmol Scand
; 80(2): 196-201, 2002 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11952489