Detalhe da pesquisa
1.
Expanded clinical phenotype spectrum correlates with variant function in SCN2A-related disorders.
Brain
; 2024 Apr 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38651838
2.
Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
Circulation
; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
3.
Targeting the Microtubule EB1-CLASP2 Complex Modulates NaV1.5 at Intercalated Discs.
Circ Res
; 129(3): 349-365, 2021 07 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34092082
4.
Predicting the functional impact of KCNQ1 variants with artificial neural networks.
PLoS Comput Biol
; 18(4): e1010038, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35442947
5.
Disease-linked supertrafficking of a potassium channel.
J Biol Chem
; 296: 100423, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33600800
6.
Peripheral myelin protein 22 modulates store-operated calcium channel activity, providing insights into Charcot-Marie-Tooth disease etiology.
J Biol Chem
; 294(32): 12054-12065, 2019 08 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31213528
7.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
8.
Long QT syndrome KCNH2 mutation with sequential fetal and maternal sudden death.
Forensic Sci Med Pathol
; 14(3): 367-371, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29881912
9.
SCN3A deficiency associated with increased seizure susceptibility.
Neurobiol Dis
; 102: 38-48, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28235671
10.
Allelic Complexity in Long QT Syndrome: A Family-Case Study.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Jul 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749435
11.
Reactivation of Lysosomal Ca2+ Efflux Rescues Abnormal Lysosomal Storage in FIG4-Deficient Cells.
J Neurosci
; 35(17): 6801-12, 2015 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25926456
12.
Use-Dependent Block of Human Cardiac Sodium Channels by GS967.
Mol Pharmacol
; 90(1): 52-60, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27136942
13.
Personalized biochemistry and biophysics.
Biochemistry
; 54(16): 2551-9, 2015 Apr 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25856502
14.
De novo KCNB1 mutations in epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 76(4): 529-540, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25164438
15.
Purification and structural study of the voltage-sensor domain of the human KCNQ1 potassium ion channel.
Biochemistry
; 53(12): 2032-42, 2014 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24606221
16.
Novel SCN3A variants associated with focal epilepsy in children.
Neurobiol Dis
; 62: 313-22, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24157691
17.
Strain- and age-dependent hippocampal neuron sodium currents correlate with epilepsy severity in Dravet syndrome mice.
Neurobiol Dis
; 65: 1-11, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24434335
18.
Antiepileptic activity of preferential inhibitors of persistent sodium current.
Epilepsia
; 55(8): 1274-83, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24862204
19.
Voltage-gated potassium channel KCNV2 (Kv8.2) contributes to epilepsy susceptibility.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(13): 5443-8, 2011 Mar 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21402906
20.
Engineered cocultures of iPSC-derived atrial cardiomyocytes and atrial fibroblasts for modeling atrial fibrillation.
Sci Adv
; 10(3): eadg1222, 2024 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38241367