Language and focal brain lesion in childhood.

Childhood ischemic strokes can lead to problems like hemiplegias, epilepsies, cognitive changes (memory and mathematical solutions), and language ability (reading, writing, and aphasias). The purpose of this study was to evaluate language and its aspects in children with unilateral ischemic stroke and associate them with the age during the event, injured side, and occurrence of epilepsy. Thirty-two children between 8 months and 19 years of age were evaluated. Among them, 21 (65%) had a change in their language skills, there being a connection between age and the time of injury (P < .05). The most impaired aspects were their phonology, semantics, and syntax. In this sample, there was a persistent change in the semantic aspect, which is an alert for the early detection of learning and future development problems.

Evolução das manifestações pré-linguísticas em crianças normais no primeiro ano de vida / Evolution of pre-linguistic manifestations in normal infants during the first year of life

OBJETIVO: A presente pesquisa teve como objetivo determinar a frequência e a ocorrência de elementos pré-linguísticos em crianças normais durante o primeiro ano de vida. MÉTODOS: A amostra constituiu-se de 33 crianças nascidas a termo e normais, no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, selecionadas aleatoriamente para um estudo de coorte. As informações, de acordo com as variáveis sorriso social, sons inarticulados, balbucio monossilábico, balbucio polissilábico, primeiras palavras/palavras-frase, jargão e frases, foram obtidas através do inquérito (informações dos pais), da observação espontânea do examinador e de estímulos facilitadores. RESULTADOS: A partir dos resultados obtidos, é possível estabelecer um padrão de desenvolvimento normal das manifestações pré-linguísticas. CONCLUSÕES: Os resultados indicaram a necessidade de revisar dados de avaliação de linguagem já estabelecidos por pesquisas realizadas no passado e as avaliações em uso atualmente.

PURPOSE: The aim of this study was to determine the frequency and occurrence of pre-linguistic elements in normally developing infants during their first year of life. METHODS: The sample comprised 33 full-term normal children, born at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, randomly selected for a cohort study. The information regarding the variables social smile, inarticulate sounds, monosyllabic babbling, polysyllabic babbling, first words, jargon and sentences, were obtained through an inquiry (parental information), spontaneous observation by the examiner, and facilitating stimuli. RESULTS: These results set a pattern of normal development of pre-linguistic manifestations. CONCLUSIONS: The results showed the need to review language assessment data already established by previous studies and evaluations currently applied.

Enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia. Años: 1983-1992 / Hereditary diaseases and congenital malformations in the medical genetic unit of university of Zulia. Years: 1983-1992

La Unidad de Génetica Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ) asesora pacientes con enfermedades parcial o totalmente genéticas, de ambos sexos y de todas las edades, los cuales son referidos de centros públicos y privados por diversas especialidades. En este trabajo se presenta el análisis de 4617 historias de familias referidas para el asesoramiento (AG) a la UGM-LUZ desde enero de 1983 hasta diciembre de 1992; de ellas 54 (1,2 por ciento) fueron AG pre-nupciales, 773 (16,7 por ciento) AG pre-concepciones, 316 (6,8 por ciento) AG pre-natales y 3474 (75,3 por ciento) fueron para Ag por diagnóstico. Se diseño la base de datos utilizando un sistema manejador de base de datos relacional, lo cual permite el fácil acceso con aplicaciones interactivas de tipo Dbase. Se realizaron 5433 diagnósticos, cuyas etiologías por orden de frecuencia fueron: anomalias cromosómicas: 669 (12,32 por ciento), siendo los mas frecuentes los Síndromes de Down y Turner; enfermedades mendelianas monogéneticas: 785 (14,45 por ciento) obteniendo la mayor frecuencia los Síndromes de Marfan y Noonan, la microcefalia, la Osteogénesis Imperfecta, la Distrofia Muscular de Duchenne-Becker y la Incontinencia Pigmenti; enfermedades multifactoriales: 400 (7,36 por ciento) sobresaliendo las anomalías de cierre del tubo neural; y agentes teratógenos: 215 (3,96 por ciento) en especial radiaciones y rubeola. Además se registraron 462 (8,5 por ciento) cuadros probablemente hereditarios, 1139 (20,96 por ciento) no hereditarios, y en 1763 (32,45 por ciento) no se llegó a conclusión diagnóstica. Sería importante obtener cifras de frecuencia similares de otros centros de Genética del país con el fin de caracterizar la patología genética regional y nacional y cuantificar el impacto que ellas causan en la morbilidad, de tal forma que las autoridades de salud reconozcan la necesidad de establecer planes de prevención y atención primaria de familias con riesgo para estas patologías