Leucemia mieloide crónica (LMC) con ausencia de translocación t (9; 22) y rearreglo cromosómico no convencional / Chronic myeloid leukemia (CML) with absence of translocation t (9, 22) and unconventional chromosomal rearrangement

Presentamos el estudio citogenético de un participante con leucenúa mieloide crónica (LCM), quien fuera referido a nuestro laboratorio como BCRIABL negativo por estudios de PCR. Los estudios de FISH usando la sonda BCRIABL mostraron un patrón anormal con tres señales para el locus ABL (9q34). Una señal adicional de este locus se encontró localizada en el brazo corto del cromosoma 17. Estudios con bandeo convencional mostraron una anormalidad muy sutil en el brazo corto del cromosoma 17 en la banda p13. Estudios adicionales usando FISH demostraron un rearreglo entre los brazos cortos de los cromosomas 12 y 17 involucrando las bandas l2p13 y 17p13. FISH usando sondas subteloméricas confirmaron la presencia de la región terminal 12p13 en el brazo corto del cromosoma 17 -y 17p13 en el brazo corto del cromosoma 12 y permitieron ver que la región subtelomérica en el brazo largo del cromosoma 12 y permitieron ver que la región subtelomérica en el brazo largo del cromosoma 9 se hallaba intacta. Estos estudios tomados en conjunto indicaron un rearreglo entre los cromosomas 9, 12 y 17 el mismo que resultara en fusión de una porción del gen ETV6 en el cromosoma 12 (12p13) con una porción de ABL (9q34) las mismas que estaban fusionadas en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13). La fusión ETV61 ABL fue reconfirmada por estudios de RT-PCI- (datos no mostrados).

We are presenting the cytogenetic profile of a CML patient previously negativefor BCRIABL by RTIPCR, who currently showed an abnormal signal pattern specific for the ABL locus (9q34) by interphase fluorescence in situ hybridization(FISH). An extra ABL signal appeared to be located at 17p in metaplíase cells. Chromosome analysis showed a subtle abnormality at 17p13. Additional FISH experiments disclosed a rearrangement between the short arms of chromosomes 12 and 17 at approximately bands 12p13 and 17p13. In addition, subtelomeric FISH analysis confirmed the presence of terminal 12p13 on 17p13, and showed terminal 9q34 to be intact. Taken together these results indicated a rearrangement involving chromosomes 9, 12, and 17 that resulted injuxtaposition of part of the ETV6 locus (12p13) with a portion of ABL (9q34) together on 17p13. The ETV61ABLJusion was confirmed by RT-PCI- (data not shown).

Multicolor FISH (M-FISH): una técnica muy útil para identificar complejos rearreglos cromosómicos en cáncer de páncreas / Multicolor FISH (M-FISH): a useful technique for identifying complex chromosomal rearrangements in pancreatic cancer

El cáncer de páncreas continúa estando en el quinto lugar como causal de muerte debido a cáncer, en los Estados Unidos. Es un tipo de cáncer que no responde al clásico tratamiento de quimioterapia. El 90 per cent de los tumores de páncreas son adenocarcinomas.Hasta la fecha, los hallazgos citogenéticos de sólo un pequeño número de tumores primarios, efusiones y líneas celulares de páncreas han sido reportados.Los estudios en citogenética de esta neoplasia se han visto truncados por el hecho de que es un tumor bastante difícil de cultivar in vitro. Sin embargo, los hallazgos citogenéticos reportados hasta la fecha mencionan variaciones numéricas y complejos arreglos estructurales que involucran a los cromosomas 1,3,5,7,9,11,12,20 X,Y, así como la presencia de cromosomas marcadores. La citogenética convencional enfrenta además el problema de identificación de rearreglos cromosómicos bastante complejos. La técnica de MULTICOLOR FISH, la misma que es una técnica de hibridizacion in situ con fluorescencia, ofrece la posibilidad de identificar el componente cromosómico en cromosomas derivados así como en cromosomas marcadores.En el presente trabajo, presentamos el uso de MULTICOLOR-FISH en dos líneas celulares pancreáticas Panc-1 y CAPAN -1, estudiadas previamente con citogenética convencional (1), y gracias a ella, pudimos reconocer y resolver algunos de la interrogantes que surgieron con el bandeo G, en nuestros primeros intentos de investigación en líneas celulares de adenocarcinoma de páncreas.

Pancreatic cancer continues in the fifth place as a cause of death due to cancer in the western society. This type of cancer does no respond to classical chemotherapy. 90 percent of the tumors of pancreas are adenocarcinomas.Today, cytogenetic finding of only a few pancreatic primary tumors, effusions and cell lines have been reported. The cytogenetic studies in this tumor have been frustrated due to the fact that this is a very difficult tumor to grow in vitro. However, the few cytogenetic reports found in the literature up to date report numeric abnormalities and complex chromosomal rearrangements involving chromosomes 1,3,5,7,9,11,12,20 X (M-FISH) which is a derived technique from FISH , offers the possibility to identify the material involved in derivate chromosomes and in those marker chromosomes (1).In the current study, we present the use of M-DISH in two pancreatic cell lines: panc- 1 and CAPAN û 1, which have been previously studied with conventional cytogenetics. And we were able to identify and resolve some of the question that arose in our attempt to study these pancreatic cell lines.