ABSTRACT
The neurodiagnostic criteria of Leigh syndrome have not yet been clearly redefined based on the expanding of molecular etiologies. We aimed to analyze 20 years of clinical, genetic, and magnetic resonance studies from our Leigh syndrome cohort to provide a detailed description of central nervous system lesions in Leigh syndrome and their biological evolution in view of their genetic and clinical findings. Our study adds new neurodiagnostic insights to the current knowledge of Leigh syndrome, including association with overlapping syndromes, and the correlation of pathogenic genetic variants with neuroimaging phenotypes. ANN NEUROL 2020;88:218-232.
Subject(s)
DNA, Mitochondrial/genetics , Genetic Variation/genetics , Leigh Disease/diagnostic imaging , Leigh Disease/genetics , Magnetic Resonance Imaging/methods , Child , Female , Follow-Up Studies , Humans , Male , Neuroimaging/methods , Retrospective StudiesSubject(s)
Leigh Disease , Child , DNA, Mitochondrial , Humans , Leigh Disease/diagnostic imaging , Leigh Disease/genetics , NeuroimagingABSTRACT
El astrocitoma pilocítico es el tumor cerebral de origen glial más común en la edad pediátrica y su localización más frecuente es en la fosa posterior. Es considerado un glioma circunscrito (grado I de la Organización Mundial de la Salud) que, posterior a su resección quirúrgica completa, puede tener tasas de sobrevida hasta del 94 a diez años. La apariencia imaginológica clásica es descrita como una masa quística con un nódulo mural que realza con el medio de contraste en estudios de resonancia magnética y tomografía computarizada. El caso descrito es infrecuente, pues se presenta como una masa predominantemente sólida de localización frontal con un componente principalmente intraventricular.