Detalles de la búsqueda
1.
DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies.
Hum Mutat
; 36(6): 593-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25824905
2.
DOCK6 Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies.
Hum Mutat
; 36(11): 1112, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26457590
3.
Currarino syndrome at Rikshospitalet 1961-2012.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 133(22): 2364-8, 2013 Nov 26.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-24287836
4.
Why are autoimmune diseases more prevalent in women? / Hvorfor er autoimmune sykdommer hyppigere hos kvinner?
Tidsskr Nor Laegeforen
; 137(12-13): 866-868, 2017 Jun 27.
Artículo
en Noruego, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28655225
5.
Skewness of X-chromosome inactivation increases with age and varies across birth cohorts in elderly Danish women.
Sci Rep
; 11(1): 4326, 2021 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619309
6.
[Mary Lyon and the hypothesis on X-chromosome inactivation]. / Mary Lyon og hypotesen om X-kromosominaktivering.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(12-13): 1150-1, 2015 Jun 30.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-26130551
7.
X chromosome inactivation in clinical practice.
Hum Genet
; 126(3): 363-73, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19396465
8.
15q overgrowth syndrome: a newly recognized phenotype associated with overgrowth, learning difficulties, characteristic facial appearance, renal anomalies and increased dosage of distal chromosome 15q.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 147-54, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19133692
9.
X Chromosome inactivation pattern is not associated with interindividual variations in thyroid volume: a study of euthyroid Danish female twins.
Twin Res Hum Genet
; 12(5): 502-6, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19803777
10.
[Gene therapy--an eagerly awaited breakthrough]. / Genterapi--et etterlengtet gjennombrudd.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 133(8): 823, 2013 Apr 23.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-23612087
11.
[Genetic causes of male infertility]. / Genetiske årsaker til mannlig infertilitet.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 128(3): 324-6, 2008 Jan 31.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-18264159
12.
[Genetic self-tests]. / Genetiske selvtester.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 133(14): 1427, 2013 Aug 06.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-23929282
13.
Distal phalangeal creases--a distinctive dysmorphic feature in disorders of the RAS signalling pathway?
Eur J Med Genet
; 50(2): 155-8, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17324647
14.
Increased skewing of X chromosome inactivation in Rett syndrome patients and their mothers.
Eur J Hum Genet
; 14(11): 1189-94, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16823396
15.
Skewed X inactivation in healthy individuals and in different diseases.
Acta Paediatr Suppl
; 95(451): 24-9, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16720461
16.
High frequency of skewed X-chromosome inactivation in females with autoimmune thyroid disease: a possible explanation for the female predisposition to thyroid autoimmunity.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(11): 5949-53, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16105963
17.
Situs ambiguus in a female fetus with balanced (X;21) translocation--evidence for functional nullisomy of the ZIC3 gene?
Eur J Hum Genet
; 13(1): 34-40, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15470371
18.
Dimensional phenotypic analysis and functional categorisation of mutations reveal novel genotype-phenotype associations in Rett syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(10): 1121-30, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16077736
19.
Birth defects in children conceived by ICSI compared with children conceived by other IVF-methods; a meta-analysis.
Int J Epidemiol
; 34(3): 696-701, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15561745
20.
Phenotypic variation in Melnick-Needles syndrome is not reflected in X inactivation patterns from blood or buccal smear.
Am J Med Genet
; 108(2): 120-7, 2002 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11857561