Hereditary angioedema: Screening of first-degree blood relatives and earlier diagnosis.

Background: Hereditary angioedema (HAE) with C1 inhibitor (C1INH) deficiency is an inherited disease characterized by sudden, recurrent episodes of edema that involve the skin, gastrointestinal tract, respiratory tract, and other organs. Objective: Because it takes a long time from the first symptoms to diagnosis, we aimed to identify HAE in untested first-degree blood relatives among some of our patients with HAE in our outpatient clinic at Hospital Universitário Clementino Fraga (HUCFF), Federal University of Rio de Janeiro. Methods: Untested first-degree relatives of patients with HAE C1INH, even those who were asymptomatic, were identified and invited to participate. Those who agreed to participate answered a specific questionnaire and had a blood sample collected for complement testing. Results: Fifty untested first-degree relatives of 30 index patients with HAE C1INH were identified, and both groups were analyzed. The mean ± standard deviation (SD) age of the index patients group was 37.08 ± 16.56 years (range, 13-73 years), with a high frequency in women (n = 24 [80.0%]). Most of them had severe (n = 23 [76.7%]) and moderate (n = 7 [23.3%]) attacks. None were asymptomatic. The mean ± SD time between the first symptoms and diagnosis was 20.2 ± 11.06 years (range, 0-48 years) in that group. In the first-degree relatives group, 30 new cases of HAE C1INH (60%) were identified. Conclusion: We found that there was a long time between early manifestations and a diagnosis of HAE. First-degree relatives of patients with HAE patients are at risk for having the disease. Sixty percent were newly diagnosed with HAE and with C1INH deficiency in our study. So, screening of family members, including individuals who were asymptomatic, is the key for earlier diagnosis and effective treatment.

Estudo comparativo entre esfregaços de citologia nasal obtidos por cotonete e por escova em pacientes com rinite / A comparative study between nasal smears obtained by swabs and brushing in patients with rhinitis

Introdução: Embora recomendado, o estudo da citologia nasal não é realizado rotineiramente devido à falta de padronização, realização de contagens somente qualitativas, e a escassez de material obtido. Objetivos: Nosso estudo avaliou a possibilidade de realização de uma leitura quantitativa de esfregaços nasais por cotonete e por escova em pacientes com rinite, e comparou os achados obtidos através das duas técnicas. Casuística e Métodos: Foram selecionados sessenta pacientes apresentando história clínica de rinite. Todos foram submetidos, em uma mesma avaliação, sequencialmente, a um esfregaço por cotonete na narina esquerda e a um por escova na direita. O esfregaço foi realizado em lâmina de vidro, com análise qualitativa e quantitativa de eosinófilos, neutrófilos e células epiteliais. Os achados foram comparados através do coeficiente de correlação intraclasse e do coeficiente Kappa, quando apropriado. Resultados: Observamos que a análise quantitativa dos esfregaços em lâmina foi possível, porém dificultada por questões associadas à técnica do exame. Qualitativamente não houve diferença de achado dos três tipos celulares entre as duas técnicas, mas sim quantitativo e de forma significativa, sendo maior para o escovado. Conclusões: Concluímos que ambos os procedimentos são de fácil execução, baixo custo operacional, viáveis para realização ambulatorial, e de boa tolerância.

Sinusite fúngica alérgica: atualizaçäo / Allergic fungal sinusitis: an update

Objetivos: Rever os conhecimentos sobre sinusite fúngica alérgica, fornecendo uma atualizaçao sobre o tema. Método: Utilizando como fontes de referências bibliográficas o MEDLINE e o LILACS, foi realizada uma pesquisa abrangendo os últimos dez anos. Resultados: Desde as primeiras observaçoes de McCarthy e Pepys na década de 70 muito se descobriu a respeito da história natural e da patogênese das sinusites fúngicas. A sinusite fúngica alérgica é uma forma de sinusite descrita mais recentemente. O uso da tomografia computadorizada, da ressonância nuclear magnética e da cirurgia endoscópica vêm permitindo um diagnóstico e acompanhamento mais adequados. Conclusao: A sinusite fúngica alérgica vem sendo reconhecida como uma importante causa de sinusite crônica. Novos estudos sao necessários para definir a melhor terapêutica.