Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
3.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
4.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
5.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn
; 44(2): 237-246, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632214
6.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(3): 659-671, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484420
7.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
8.
Elements of morphology: Standard terminology for the trunk and limbs.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3191-3228, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062894
9.
Characteristic physical traits of first-grade children in the United States with fetal alcohol spectrum disorders (FASD) and associated alcohol and drug exposures.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2019-2035, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35357075
10.
41st Annual David W. Smith workshop on malformations and morphogenesis: Abstracts of the 2020 annual meeting.
Am J Med Genet A
; : 1328-1337, 2021 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33433062
11.
Hypoxia: A teratogen underlying a range of congenital disruptions, dysplasias, and malformations.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2801-2808, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938618
12.
The Impact of Rapid Exome Sequencing on Medical Management of Critically Ill Children.
J Pediatr
; 226: 202-212.e1, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32553838
13.
Recurrent constellations of embryonic malformations re-conceptualized as an overlapping group of disorders with shared pathogenesis.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2646-2661, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32924308
14.
Ocular measurements in fetal alcohol spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2243-2252, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677343
15.
Activating variants in PDGFRB result in a spectrum of disorders responsive to imatinib monotherapy.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1576-1591, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32500973
16.
Fetal Alcohol Spectrum Disorders in a Southeastern County of the United States: Child Characteristics and Maternal Risk Traits.
Alcohol Clin Exp Res
; 44(4): 939-959, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293734
17.
Fetal Alcohol Spectrum Disorders in a Midwestern City: Child Characteristics, Maternal Risk Traits, and Prevalence.
Alcohol Clin Exp Res
; 44(4): 919-938, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293735
18.
Fetal Alcohol Spectrum Disorders in a Rocky Mountain Region City: Child Characteristics, Maternal Risk Traits, and Prevalence.
Alcohol Clin Exp Res
; 44(4): 900-918, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293732
19.
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria.
J Med Genet
; 56(2): 89-95, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30514738
20.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656