Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-36121006
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SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30817854
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KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
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| MEDLINE | ID: mdl-25851047
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| MEDLINE | ID: mdl-24183923
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| MEDLINE | ID: mdl-12963602
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| MEDLINE | ID: mdl-18438656