Detalles de la búsqueda
1.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
2.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
3.
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.
N Engl J Med
; 380(2): 142-151, 2019 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586318
4.
Expansion of the GRIA2 phenotypic representation: a novel de novo loss of function mutation in a case with childhood onset schizophrenia.
J Hum Genet
; 66(3): 339-343, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32948840
5.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
6.
Loss-of-function variants in NFIA provide further support that NFIA is a critical gene in 1p32-p31 deletion syndrome: A four patient series.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3158-3164, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28941020
7.
Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis.
N Engl J Med
; 367(23): 2175-84, 2012 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23215555
8.
Phenocopies, Phenotypic Expansion, and Coincidental Diagnoses: Time to Abandon Targeted Gene Panels?
Am J Kidney Dis
; 76(4): 451-453, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807573
9.
Tetratricopeptide repeat domain 7A (TTC7A) mutation in a newborn with multiple intestinal atresia and combined immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 34(6): 607-10, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24931897
10.
Myosin Mutations and Sudden Sensorineural Hearing Loss: Results of Whole Exome Sequencing.
Otol Neurotol
; 44(1): 16-20, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509433
11.
Whole exome sequencing reveals potentially pathogenic variants in a small subset of premenopausal women with idiopathic osteoporosis.
Bone
; 154: 116253, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34743040
12.
Mesodermal Tbx1 is required for patterning the proximal mandible in mice.
Dev Biol
; 344(2): 669-81, 2010 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20501333
13.
TMEM218 dysfunction causes ciliopathies, including Joubert and Meckel syndromes.
HGG Adv
; 2(1)2021 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33791682
14.
Pilot Study of Return of Genetic Results to Patients in Adult Nephrology.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(5): 651-664, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299846
15.
Identification of downstream genetic pathways of Tbx1 in the second heart field.
Dev Biol
; 316(2): 524-37, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18328475
16.
Tbx1 and Brn4 regulate retinoic acid metabolic genes during cochlear morphogenesis.
BMC Dev Biol
; 9: 31, 2009 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19476657
17.
Clinical Genomic Profiling of a Diverse Array of Oncology Specimens at a Large Academic Cancer Center: Identification of Targetable Variants and Experience with Reimbursement.
J Mol Diagn
; 19(2): 277-287, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28024947
18.
Clinical Real-Time Genome Sequencing to Solve the Complex and Confounded Presentation of a Child With Focal Segmental Glomerulosclerosis and Multiple Malignancies.
Kidney Int Rep
; 7(10): 2312-2316, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36217514
19.
Diabetes lowers aerobic capacity in heart failure.
J Am Coll Cardiol
; 46(5): 930-1, 2005 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16139146
20.
Genetic modifiers of the physical malformations in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome.
Dev Disabil Res Rev
; 14(1): 19-25, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18636633