Detalles de la búsqueda
1.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
2.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293986
3.
Genome-wide DNA methylation profiles in hematopoietic stem and progenitor cells reveal overrepresentation of ETS transcription factor binding sites.
Genome Res
; 22(8): 1407-18, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22684279
4.
Mutational signatures of de-differentiation in functional non-coding regions of melanoma genomes.
PLoS Genet
; 8(8): e1002871, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22912592
5.
Accurate and comprehensive sequencing of personal genomes.
Genome Res
; 21(9): 1498-505, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21771779
6.
Development of a comprehensive cardiovascular disease genetic risk assessment test.
medRxiv
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766118
7.
Genome-wide ChIP-Seq reveals a dramatic shift in the binding of the transcription factor erythroid Kruppel-like factor during erythrocyte differentiation.
Blood
; 118(17): e139-48, 2011 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21900194
8.
Effect of Whole-Genome Sequencing on the Clinical Management of Acutely Ill Infants With Suspected Genetic Disease: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Pediatr
; 175(12): 1218-1226, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570182
9.
Unified translation repression mechanism for microRNAs and upstream AUGs.
BMC Genomics
; 11: 155, 2010 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20205738
10.
Discriminating single-base difference miRNA expressions using microarray Probe Design Guru (ProDeG).
Nucleic Acids Res
; 36(5): e27, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18208839
11.
Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico.
NPJ Genom Med
; 4: 5, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30792901
12.
A bioinformatics approach for determining sample identity from different lanes of high-throughput sequencing data.
PLoS One
; 6(8): e23683, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21858207
13.
New class of microRNA targets containing simultaneous 5'-UTR and 3'-UTR interaction sites.
Genome Res
; 19(7): 1175-83, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19336450
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