RESUMEN
Carriers of BRCA1 germline pathogenic variants are at substantially higher risk of developing breast and ovarian cancer than the general population. Accurate identification of at-risk individuals is crucial for risk stratification and the implementation of targeted preventive and therapeutic interventions. Despite significant progress in variant classification efforts, a sizable portion of reported BRCA1 variants remain as variants of uncertain clinical significance (VUSs). Variants leading to premature protein termination and loss of essential functional domains are typically classified as pathogenic. However, the impact of frameshift variants that result in an extended incorrect terminus is not clear. Using validated functional assays, we conducted a systematic functional assessment of 17 previously reported BRCA1 extended incorrect terminus variants (EITs) and concluded that 16 constitute loss-of-function variants. This suggests that most EITs are likely to be pathogenic. However, one variant, c.5578dup, displayed a protein expression level, affinity to known binding partners, and activity in transcription and homologous recombination assays comparable to the wild-type BRCA1 protein. Twenty-three additional carriers of c.5578dup were identified at a US clinical diagnostic lab and assessed using a family history likelihood model providing, in combination with the functional data, a likely benign interpretation. These results, consistent with family history data in the current study and available data from ClinVar, indicate that most, but not all, BRCA1 variants leading to an extended incorrect terminus constitute loss-of-function variants and underscore the need for comprehensive assessment of individual variants.
Asunto(s)
Predisposición Genética a la Enfermedad , Neoplasias Ováricas , Femenino , Humanos , Proteína C , Proteína BRCA1/genética , Neoplasias Ováricas/epidemiología , Mutación de Línea Germinal/genéticaRESUMEN
Objetivo: presentar el origen etimológico del término partera. Describir las parteras que han hecho aportes a la obstetricia a través de la historia. Hacer una reflexión . sobre el desempeño actual de las parteras en la salud Materiales y métodos: se presentan las parteras más famosas o que hicieron aportes a la tocología o la salud pública a través de los siglos. Se describe el papel de las parteras hoy día en las diferentes regiones del mundo.Conclusión: las parteras continúan jugando un importante papel en la salud materna en varios países del mundo, dado que tienen amplia aceptación en las comunidades, reciben capacitación en buenas prácticas y pueden detectar las alteraciones tempranas del embarazo y el parto; sin embargo, en otros países este oficio se halla prácticamente en el ocaso, está reducido a zonas marginales y no cuentan con apoyo de los organismos de salud...
Objective: looking at the etymological origin of the term midwife. Describing midwives who have made contributions to obstetrics throughout history. Reflecting on midwives current performance regarding public health in different parts of the world. Materials and methods: a description of the most famous midwives or those who have made contributions to tocology or public health throughout the centuries is presented. The role of midwives today related to their work in different parts of the world is described. Conclusion: midwives continue playing an important role in maternal health in several countries around the world, given that they are widely accepted in communities. Their performance can be enhanced by means training in how to detect early alterations during pregnancy and in the delivery and using good clinical practices to prevent infection. However, this job is practically in decline in other countries; it has become reduced to marginal areas and is supplanted by healthcare organizations...
Asunto(s)
Adulto , Femenino , Partería , Obstetricia , PartoRESUMEN
Introducción: El cáncer infantil es una enfermedad relativamente rara comparado con los el de adultos, siendo la segunda causa de muerte entre los 0-14 años de edad. Los tumores más frecuentes en los niños son los de origen hematopoyético, SNC y tejido mesenquimal. No hay en la región un Registro de Tumores específico de niños, pero el Registro Poblacional de Cáncer del Área Metropolitana de Bucaramanga (RPC-AMB), recopila la información de los casos obtenidos en múltiples fuentes de información. Objetivo: Determinar la incidencia de cáncer en niños menores de 15 años en el Área Metropolitana de Bucaramanga. Metodología: Los datos incluyen tumores malignos de pacientes menores de 15 años del RPC-AMB. Los casos fueron agrupados de acuerdo con la Clasificación Internacional de Cáncer Infantil (ICCC). Las tasas se calcularon usando el software CanReg4 de la IARC. Resultados: 207 casos fueron diagnosticados en niños menores de 15 años de edad. En los niños la TEE fue 159.2 casos por millón de habitantes. En las niñas la TEE fue de 118.6 casos por millón de habitantes. La distribución por tipos de cáncer agrupada según la clasificación de ICCC fue muy similar para el Área Metropolitana de Bucaramanga y otras regiones del mundo. Conclusiones: Los datos epidemiológicos obtenidos son similares con otras regiones como Cali.
Background: Childhood cancer is relatively uncommon disease compared with adults and is the second cause of death among 0-14 years old. The most common cancers in children are leukemia, central nervous system and mesenchyme tumors. There is not a Childhood Cancer Registry in this Geographical region, however The Population Based Cancer of the Metropolitan Area of Bucaramanga (RPC-AMB), collects the information of all cancer cases, obtained from multiple sources of information. Objective: Determine the cancer incidence of children younger than 15 years old in the Metropolitan Area of Bucaramanga. Methodology: The data include all malignant tumors in patients younger than 15 years of RPC-AMB. The cases were grouped according to the International Classification of Childhood Cancer (ICCC). The rates were calculated using the IARC CanReg4 software. Results: 207 cancer cases were diagnosed in children younger than 15 years old. The male average annual age-adjusted cancer incidence rate is 159.2 per million inhabitants. The female average annual age-adjusted cancer incidence rate is 118.6 per million inhabitants. The cancers were grouped according to the ICCC classification is similar to other regions. Conclusions: The data are similar to other regions as Cali. [Uribe CJ, Amado AM, Ramírez G, Alarcón IC. Childhood cancer on Metropolitan Area of Bucaramanga, Colombia, 2003-2007. MedUNAB 2011; 14:86-93].
Asunto(s)
Humanos , Niño , Detección Precoz del Cáncer , Estadificación de Neoplasias , Incidencia , NeoplasiasRESUMEN
En este estudio mostramos el resultado de la entrevista a 1.207 mujeres sobre su percepción de los malestares más frecuentes asociados a la menstruación, las prohibiciones relacionadas con este fenómeno fisiológico, y exponemos la vigencia de las creencias mágicas positivas (poderes curativos) y negativas (efectos nocivos) en cada persona que recibe sangre menstrual untada o tomada.