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1.
Human Cerebellar Development and Transcriptomics: Implications for Neurodevelopmental Disorders.
Annu Rev Neurosci
; 45: 515-531, 2022 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35440142
2.
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain.
Mol Cell
; 81(22): 4663-4676.e8, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34637754
3.
Unified rhombic lip origins of group 3 and group 4 medulloblastoma.
Nature
; 609(7929): 1012-1020, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36131015
4.
Generation of advanced cerebellar organoids for neurogenesis and neuronal network development.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2832-2841, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37387247
5.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
6.
Chronic intermittent hypoxia elicits distinct transcriptomic responses among neurons and oligodendrocytes within the brainstem of mice.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 326(6): L698-L712, 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38591125
7.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
8.
NRF1 association with AUTS2-Polycomb mediates specific gene activation in the brain.
Mol Cell
; 81(22): 4757, 2021 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34798045
9.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327508
10.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
11.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
12.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471716
13.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
14.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33597769
15.
Evidence of disrupted rhombic lip development in the pathogenesis of Dandy-Walker malformation.
Acta Neuropathol
; 142(4): 761-776, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34347142
16.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2690-2718, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33205886
17.
Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 101(1): 23-36, 2017 Jul 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28625504
18.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
19.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32710489
20.
Correction: Pleiotropic Mechanisms Indicated for Sex Differences in Autism.
PLoS Genet
; 13(6): e1006831, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28591140