Detalles de la búsqueda
1.
Disease-associated AIOLOS variants lead to immune deficiency/dysregulation by haploinsufficiency and redefine AIOLOS functional domains.
J Clin Invest
; 134(3)2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38015619
2.
A Novel Transmembrane CXCR4 Variant That Expands the WHIM Genotype-Phenotype Paradigm.
Blood Adv
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38768429
3.
Geographical Distribution, Incidence, Malignancies, and Outcome of 136 Eastern Slavic Patients With Nijmegen Breakage Syndrome and NBN Founder Variant c.657_661del5.
Front Immunol
; 11: 602482, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33488600
4.
Late-onset combined immune deficiency associated to skin granuloma due to heterozygous compound mutations in RAG1 gene in a 14 years old male.
Hum Immunol
; 74(1): 18-22, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23085344
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