Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of germline VANGL2 variants using rescue assays of vangl2 knockout zebrafish.
Hum Mol Genet
; 33(2): 150-169, 2024 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37815931
2.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36401616
3.
Biallelic loss of function variant in ZNF808 is associated with non-syndromic neonatal diabetes.
Clin Genet
; 104(4): 497-498, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37308312
4.
Clinical characterization and further confirmation of the autosomal recessive SLC12A2 disease.
J Hum Genet
; 66(7): 689-695, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33500540
5.
New paradigms of USP53 disease: normal GGT cholestasis, BRIC, cholangiopathy, and responsiveness to rifampicin.
J Hum Genet
; 66(2): 151-159, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32759993
6.
Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal-onset diabetes.
Clin Genet
; 99(5): 694-703, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495992
7.
Clinical, molecular, and biochemical delineation of asparagine synthetase deficiency in Saudi cohort.
Genet Med
; 22(12): 2071-2080, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741967
8.
A novel missense variant in the RASGRP2 gene in patients with moderate to severe bleeding disorder.
Platelets
; 31(5): 646-651, 2020 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609603
9.
Exome sequencing identified rare variants in genes HSPG2 and ATP2B4 in a family segregating developmental dysplasia of the hip.
BMC Med Genet
; 18(1): 34, 2017 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28327142
10.
CIT, a gene involved in neurogenic cytokinesis, is mutated in human primary microcephaly.
Hum Genet
; 135(10): 1199-207, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27519304
11.
A Novel Frameshift Mutation in the ITGB3 Gene Leading to Glanzmann's Thrombasthenia in a Saudi Arabian Family.
Hematol Oncol Stem Cell Ther
; 15(1): 21-26, 2022 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600779
12.
A Biallelic Variant in FRA10AC1 Is Associated With Neurodevelopmental Disorder and Growth Retardation.
Neurol Genet
; 8(4): e200010, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35821753
13.
Progressive Ataxia and Neurologic Regression in RFXANK-Associated Bare Lymphocyte Syndrome.
Neurol Genet
; 7(3): e586, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855173
14.
Centromere protein I (CENPI) is a candidate gene for X-linked steroid sensitive nephrotic syndrome.
J Nephrol
; 33(4): 763-769, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31912435
15.
Whole genome SNP genotyping in a family segregating developmental dysplasia of the hip detected runs of homozygosity on chromosomes 15q13.3 and 19p13.2.
Congenit Anom (Kyoto)
; 58(2): 56-61, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28693051
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