Detalles de la búsqueda
1.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
2.
Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study.
Hum Mutat
; 39(9): 1155-1160, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969168
3.
Faziales follikulär-zystisches und kollagenes Hamartom: eine Variante der fibrösen Stirnplaque mit prominenter Zystenbildung?
J Dtsch Dermatol Ges
; 17(7): 738-741, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31364308
4.
Facial folliculocystic and collagen hamartoma: a variant of fibrous cephalic plaque with prominent cyst formation?
J Dtsch Dermatol Ges
; 17(7): 738-741, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31148377
5.
Late diagnosis of homocystinuria in an adult after extensive cerebral venous thrombosis.
Pract Neurol
; 18(1): 49-51, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29175875
6.
Genetic reanalysis of patients with a difference of sex development carrying the NR5A1/SF-1 variant p.Gly146Ala has discovered other likely disease-causing variations.
PLoS One
; 18(7): e0287515, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432935
7.
DNA Methylation Description of Hippocampus, Cortex, Amygdala, and Blood of Drug-Resistant Temporal Lobe Epilepsy.
Mol Neurobiol
; 60(4): 2070-2085, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36602701
8.
Appropriate utilization of clinical laboratory tests.
Clin Chem Lab Med
; 47(12): 1461-5, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19863300
9.
Recommendations regarding the genetic and immunological study of reproductive dysfunction. / Recomendaciones para el estudio genético e inmunológico en la disfunción reproductiva.
Med Clin (Barc)
; 151(4): 161.e1-161.e12, 2018 08 22.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29680457
10.
[Li-Fraumeni syndrome]. / Síndrome de Li-Fraumeni.
Med Clin (Barc)
; 137(9): 425-6, 2011 Oct 08.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21345471
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