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1.
Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.
Circulation
; 136(11): 1037-1048, 2017 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687708
2.
Somatic uniparental isodisomy explains multifocality of glomuvenous malformations.
Am J Hum Genet
; 92(2): 188-96, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23375657
3.
Isolated bilateral transverse agenesis of the distal segments of the lower limbs at the level of the knee joint in a human fetus.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 523-530, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26544544
4.
TMEM165 deficiency causes a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 91(1): 15-26, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22683087
5.
DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.
Nat Genet
; 38(11): 1248-50, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17033625
6.
Autosomal-dominant microtia linked to five tandem copies of a copy-number-variable region at chromosome 4p16.
Am J Hum Genet
; 82(1): 181-7, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18179897
7.
Molecular identification of aspartate N-acetyltransferase and its mutation in hypoacetylaspartia.
Biochem J
; 425(1): 127-36, 2009 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19807691
8.
Rare presentation of familial paraganglioma without evidence of mutation in the SDH, RET and VHL genes: towards further genetic heterogeneity.
J Hypertens
; 27(1): 76-82, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19145771
9.
Identification of candidate regions for a novel Usher syndrome type II locus.
Mol Vis
; 14: 1719-26, 2008 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18806881
10.
Localization of candidate regions for a novel gene for Kartagener syndrome.
Eur J Hum Genet
; 14(7): 809-15, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16639409
11.
Common somatic alterations identified in maffucci syndrome by molecular karyotyping.
Mol Syndromol
; 5(6): 259-67, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25565925
12.
Giant cell tumor occurring in familial Paget's disease of bone: report of clinical characteristics and linkage analysis of a large pedigree.
J Bone Miner Res
; 28(2): 341-50, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22936311
13.
KITLG mutations cause familial progressive hyper- and hypopigmentation.
J Invest Dermatol
; 131(6): 1234-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21368769
14.
Chromosome instability is common in human cleavage-stage embryos.
Nat Med
; 15(5): 577-83, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19396175
15.
Src triggers circular ruffling and macropinocytosis at the apical surface of polarized MDCK cells.
Traffic
; 7(5): 589-603, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16643281
16.
Analysis of the progression of JAK2 V617F positive myeloproliferative neoplasms by single-nucleotide polymorphism array does not reveal a strong chromosomal instability.
Cancer Genet Cytogenet
; 192(2): 102-4, 2009 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19596266
17.
v-Src accelerates spontaneous motility via phosphoinositide 3-kinase, phospholipase C and phospholipase D, but abrogates chemotaxis in Rat-1 and MDCK cells.
J Cell Sci
; 117(Pt 20): 4849-61, 2004 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15340010
18.
Origin, originality, functions, subversions and molecular signalling of macropinocytosis.
Int J Med Microbiol
; 291(6-7): 487-94, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11890548
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