Detalles de la búsqueda
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From pollakiuria to Donnai-Barrow syndrome diagnosis in pediatric age.
Clin Genet
; 104(6): 711-712, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592754
2.
Emerging Perspectives on the Rare Tubulopathy Dent Disease: Is Glomerular Damage a Direct Consequence of ClC-5 Dysfunction?
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36674829
3.
Genetics and phenotypic heterogeneity of Dent disease: the dark side of the moon.
Hum Genet
; 140(3): 401-421, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32860533
4.
Genetic Analyses in Dent Disease and Characterization of CLCN5 Mutations in Kidney Biopsies.
Int J Mol Sci
; 21(2)2020 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31947599
5.
Dent disease: A window into calcium and phosphate transport.
J Cell Mol Med
; 23(11): 7132-7142, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31472005
6.
Cell Death in the Kidney.
Int J Mol Sci
; 20(14)2019 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31340541
7.
Long-term renal outcome in children with OCRL mutations: retrospective analysis of a large international cohort.
Nephrol Dial Transplant
; 33(1): 85-94, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27708066
8.
QueryOR: a comprehensive web platform for genetic variant analysis and prioritization.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 225, 2017 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28454514
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Spontaneous calcification process in primary renal cells from a medullary sponge kidney patient harbouring a GDNF mutation.
J Cell Mol Med
; 19(4): 889-902, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25692823
10.
Protein uptake at glomerular level: is it just the work of podocytes?
Nephrol Dial Transplant
; 35(10): 1675-1677, 2020 10 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31608931
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Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Pediatr Nephrol
; 30(6): 931-43, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25480730
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Familial clustering of medullary sponge kidney is autosomal dominant with reduced penetrance and variable expressivity.
Kidney Int
; 83(2): 272-7, 2013 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23223172
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Medullary sponge kidney: state of the art.
Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-23229933
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Hereditary causes of kidney stones and chronic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 28(10): 1923-42, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23334384
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The Site and Type of CLCN5 Genetic Variation Impact the Resulting Dent Disease-1 Phenotype.
Kidney Int Rep
; 8(6): 1220-1230, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-37284679
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Human parietal epithelial cells (PECs) and proteinuria in lupus nephritis: a role for ClC-5, megalin, and cubilin?
J Nephrol
; 36(9): 2499-2506, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37594671
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Genotype-phenotype correlation in Gordon's syndrome: report of two cases carrying novel heterozygous mutations.
J Nephrol
; 35(3): 859-862, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34089516
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Genotype Phenotype Correlation in Dent Disease 2 and Review of the Literature: OCRL Gene Pleiotropism or Extreme Phenotypic Variability of Lowe Syndrome?
Genes (Basel)
; 12(10)2021 10 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34680992
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From protein uptake to Dent disease: An overview of the CLCN5 gene.
Gene
; 747: 144662, 2020 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32289351
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CLCN5 5'UTR isoforms in human kidneys: differential expression analysis between controls and patients with glomerulonephritis.
J Investig Med
; 68(4): 864-869, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32019767