Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of 105 factor H variants associated with aHUS: lessons for variant classification.
Blood
; 138(22): 2185-2201, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189567
2.
Is the atypical hemolytic uremic syndrome risk polymorphism in Membrane Cofactor Protein MCPggaac relevant in kidney transplantation? A case report.
Pediatr Transplant
; 25(3): e13903, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217135
3.
Complement Factor D (adipsin) Levels Are Elevated in Acquired Partial Lipodystrophy (Barraquer-Simons syndrome).
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34205507
4.
Severe and malignant hypertension are common in primary atypical hemolytic uremic syndrome.
Kidney Int
; 96(4): 995-1004, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31420192
5.
Factor H Competitor Generated by Gene Conversion Events Associates with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 29(1): 240-249, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28993505
6.
Complete functional characterization of disease-associated genetic variants in the complement factor H gene.
Kidney Int
; 93(2): 470-481, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28941939
7.
A retrospective study of pregnancy-associated atypical hemolytic uremic syndrome.
Kidney Int
; 93(2): 450-459, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911789
8.
Eculizumab Modifies Outcomes in Adults with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome with Acute Kidney Injury.
Am J Nephrol
; 48(3): 225-233, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30205388
9.
Familial risk of developing atypical hemolytic-uremic syndrome.
Blood
; 136(13): 1558-1561, 2020 09 24.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32488248
10.
Gain-of-function mutation in complement C2 protein identified in a patient with aHUS.
J Allergy Clin Immunol
; 146(4): 916-919.e11, 2020 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32113979
11.
Substitutions at position 263 within the von Willebrand factor type A domain determine the functionality of complement C2 protein.
Front Immunol
; 13: 1061696, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36591303
12.
Characteristics, management and outcomes of atypical haemolytic uraemic syndrome in kidney transplant patients: a retrospective national study.
Clin Kidney J
; 14(4): 1173-1180, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33841863
13.
Low factor H-related 5 levels contribute to infection-triggered haemolytic uraemic syndrome and membranoproliferative glomerulonephritis.
Clin Kidney J
; 14(2): 707-709, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355886
14.
Complement Genetic Variants and FH Desialylation in S. pneumoniae-Haemolytic Uraemic Syndrome.
Front Immunol
; 12: 641656, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33777036
15.
Gain-of-Function Mutations R249C and S250C in Complement C2 Protein Increase C3 Deposition in the Presence of C-Reactive Protein.
Front Immunol
; 12: 724361, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899688
16.
The Relevance of the MCP Risk Polymorphism to the Outcome of aHUS Associated With C3 Mutations. A Case Report.
Front Immunol
; 11: 1348, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32765494
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