Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants affecting the TB5 domain of the fibrillin-1 protein: not only in geleophysic/acromicric dysplasias but also in Marfan syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 469-476, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458756
2.
Inhibition of HIPK2 Alleviates Thoracic Aortic Disease in Mice With Progressively Severe Marfan Syndrome.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(9): 2483-2493, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320838
3.
Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome.
Genet Med
; 23(5): 865-871, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495528
4.
Clinical relevance of genotype-phenotype correlations beyond vascular events in a cohort study of 1500 Marfan syndrome patients with FBN1 pathogenic variants.
Genet Med
; 23(7): 1296-1304, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731877
5.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med
; 23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32855533
6.
The natural history of a family with aortic dissection associated with a novel ACTA2 variant.
Ann Vasc Surg
; 77: 348.e7-348.e11, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34437965
7.
A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis.
Hum Genet
; 139(4): 461-472, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980905
8.
A Case of Trisomy 13 Mosaicism Presenting with a Severe Aortic Root Dilatation and Marfanoid Habitus due to an Unpredictable Cytogenetic Mechanism.
Cytogenet Genome Res
; 160(2): 72-79, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32187601
9.
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898322
10.
SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
J Med Genet
; 56(4): 252-260, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661052
11.
Genetic diversity and pathogenic variants as possible predictors of severity in a French sample of nonsyndromic heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (nshTAAD).
Genet Med
; 21(9): 2015-2024, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739908
12.
MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
Genet Med
; 21(1): 144-151, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925964
13.
LOX Mutations Predispose to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Circ Res
; 118(6): 928-34, 2016 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26838787
14.
Homozygous and compound heterozygous mutations in the FBN1 gene: unexpected findings in molecular diagnosis of Marfan syndrome.
J Med Genet
; 54(2): 100-103, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27582083
15.
Actionable Genes, Core Databases, and Locus-Specific Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1299-1307, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600092
16.
WES/WGS Reporting of Mutations from Cardiovascular "Actionable" Genes in Clinical Practice: A Key Role for UMD Knowledgebases in the Era of Big Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1308-1317, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27647783
17.
Genetic of thoracic aorta aneurysm / Génétique des anévrismes de l'aorte thoracique
Ann Biol Clin (Paris)
; 80(4): 344-354, 2022 07 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36099351
18.
Cooperative Mechanism of ADAMTS/ ADAMTSL and Fibrillin-1 in the Marfan Syndrome and Acromelic Dysplasias.
Front Genet
; 12: 734718, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34912367
19.
A Giant Abdominal Aortic Aneurysm Revealing a Marfan Syndrome With a New FBN1 Mutation.
Can J Cardiol
; 37(11): 1870-1872, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400271
20.
Quantifying the Genetic Basis of Marfan Syndrome Clinical Variability.
Genes (Basel)
; 11(5)2020 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32443863