Detalles de la búsqueda
1.
Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs.
PLoS Genet
; 16(3): e1008651, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32150563
2.
A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 16(3): e1008659, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32150541
3.
Novel protective and risk loci in hip dysplasia in German Shepherds.
PLoS Genet
; 15(7): e1008197, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31323019
4.
Missense variant in LOXHD1 is associated with canine nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 140(11): 1611-1618, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33983508
5.
Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism.
Hum Genet
; 140(11): 1553-1562, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33550451
6.
A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa.
Hum Genet
; 140(11): 1569-1579, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606121
7.
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
Hum Genet
; 140(11): 1593-1609, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33835239
8.
ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs.
PLoS Genet
; 13(2): e1006625, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28222102
9.
Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(10): 2669-2674, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28223533
10.
Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants.
Hum Genet
; 138(5): 525-533, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30877375
11.
Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.
PLoS Genet
; 12(5): e1006037, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27187611
12.
Identification of a common risk haplotype for canine idiopathic epilepsy in the ADAM23 gene.
BMC Genomics
; 16: 465, 2015 Jun 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26084559
13.
Genome sequencing of 2000 canids by the Dog10K consortium advances the understanding of demography, genome function and architecture.
Genome Biol
; 24(1): 187, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37582787
14.
Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the HNRNPA1 Gene.
Neurol Genet
; 7(6): e632, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34722876
15.
Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin.
Nat Ecol Evol
; 5(10): 1415-1423, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385618
16.
webGQT: A Shiny Server for Genotype Query Tools for Model-Based Variant Filtering.
Front Genet
; 11: 152, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32194629
17.
Improving Copy Number Variant Detection from Sequencing Data with a Combination of Programs and a Predictive Model.
J Mol Diagn
; 22(1): 40-49, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31733349
18.
Improved Criteria for the Classification of Titin Variants in Inherited Skeletal Myopathies.
J Neuromuscul Dis
; 7(2): 153-166, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32039858
19.
A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia.
Sci Rep
; 9(1): 973, 2019 01 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30700765
20.
Assembly and Analysis of Unmapped Genome Sequence Reads Reveal Novel Sequence and Variation in Dogs.
Sci Rep
; 8(1): 10862, 2018 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30022108