Detalles de la búsqueda
1.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806661
2.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170002
3.
Dissecting KMT2D missense mutations in Kabuki syndrome patients.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3651-3668, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30107592
4.
Pro-Fibrotic Phenotype in a Patient with Segmental Stiff Skin Syndrome via TGF-ß Signaling Overactivation.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32698527
5.
TRIM50 regulates Beclin 1 proautophagic activity.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1865(6): 908-919, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604308
6.
Clock-genes and mitochondrial respiratory activity: Evidence of a reciprocal interplay.
Biochim Biophys Acta
; 1857(8): 1344-1351, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060253
7.
Clock genes-dependent acetylation of complex I sets rhythmic activity of mitochondrial OxPhos.
Biochim Biophys Acta
; 1863(4): 596-606, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26732296
8.
Clinical and Neurobehavioral Features of Three Novel Kabuki Syndrome Patients with Mosaic KMT2D Mutations and a Review of Literature.
Int J Mol Sci
; 19(1)2017 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29283410
9.
Deregulated expression of cryptochrome genes in human colorectal cancer.
Mol Cancer
; 15: 6, 2016 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26768731
10.
TRIM8 downregulation in glioma affects cell proliferation and it is associated with patients survival.
BMC Cancer
; 15: 470, 2015 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077989
11.
TBC1D7 mutations are associated with intellectual disability, macrocrania, patellar dislocation, and celiac disease.
Hum Mutat
; 35(4): 447-51, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24515783
12.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat
; 35(7): 841-50, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633898
13.
Interplay between SOX9, ß-catenin and PPARγ activation in colorectal cancer.
Biochim Biophys Acta
; 1833(8): 1853-65, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23583560
14.
DPP6 gene disruption in a family with Gilles de la Tourette syndrome.
Neurogenetics
; 15(4): 237-42, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25129042
15.
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1205977, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37600704
16.
Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome.
Mol Genet Metab
; 107(3): 627-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840376
17.
Circadian Genes Expression Patterns in Disorders Due to Enzyme Deficiencies in the Heme Biosynthetic Pathway.
Biomedicines
; 10(12)2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36551954
18.
Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann-Steiner and Rubinstein-Taybi syndromes.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 88-98, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641752
19.
Large rearrangements detected by MLPA, point mutations, and survey of the frequency of mutations within the SLC3A1 and SLC7A9 genes in a cohort of 172 cystinuric Italian patients.
Mol Genet Metab
; 99(1): 42-52, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19782624
20.
VHL frameshift mutation as target of nonsense-mediated mRNA decay in Drosophila melanogaster and human HEK293 cell line.
J Biomed Biotechnol
; 2009: 860761, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20145706