Detalles de la búsqueda
1.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
2.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet
; 140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811546
3.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(3): 548, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868207
4.
Mitochondrial Disorder: Maternally Inherited Diabetes and Deafness.
Adv Exp Med Biol
; 1085: 163-165, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578504
5.
Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1085: 171-174, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578506
6.
Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1085: 175-178, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578507
7.
Mitochondrial Disorder: Kearns-Sayre Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1085: 161-162, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578503
8.
Ciliopathy: Alström Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1085: 179-180, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578508
9.
Ciliopathy: Sjögren-Larsson Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1085: 181-182, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578509
10.
Ciliopathy: Usher Syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 1085: 167-170, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578505
11.
Inborn Errors of Metabolism: Gyrate Atrophy.
Adv Exp Med Biol
; 1085: 183-185, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578510
12.
Incision and Curettage Versus Steroid Injection for the Treatment of Chalazia: A Meta-Analysis.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg
; 32(3): 220-4, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26035035
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