Detalles de la búsqueda
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Mutant Phosphodiesterase 3A Protects From Hypertension-Induced Cardiac Damage.
Circulation
; 146(23): 1758-1778, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259389
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Reorganization of inter-chromosomal interactions in the 2q37-deletion syndrome.
EMBO J
; 37(15)2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29921581
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Phosphodiesterase 3A and Arterial Hypertension.
Circulation
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32524868
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Mutant phosphodiesterase 3A protects the kidney from hypertension-induced damage.
Kidney Int
; 104(2): 388-393, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37244472
5.
ADAM19 cleaves the PTH receptor and associates with brachydactyly type E.
Life Sci Alliance
; 7(4)2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38331475
6.
A cis-regulatory site downregulates PTHLH in translocation t(8;12)(q13;p11.2) and leads to Brachydactyly Type E.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20015959
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The Case| A handful of hypertension.
Kidney Int
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633875
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Phosphatidylinositol 4-kinase ß mutations cause nonsyndromic sensorineural deafness and inner ear malformation.
J Genet Genomics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33358777
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Dysferlin-deficient muscular dystrophy features amyloidosis.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18306167
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Gene silencing and a novel monoallelic expression pattern in distinct CD177 neutrophil subsets.
J Exp Med
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| MEDLINE | ID: mdl-28559244
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Circ Res
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12016260
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J Mol Med (Berl)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15599693
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[From phenotype to genotype: a glimpse behind the scenes of an unending story]. / Die Reise vom Phänotyp zum Genotyp.
Dtsch Med Wochenschr
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en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-26676478
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Clinical effects of phosphodiesterase 3A mutations in inherited hypertension with brachydactyly.
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| MEDLINE | ID: mdl-26283042
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Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25961942
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The BK channel beta1 subunit gene is associated with human baroreflex and blood pressure regulation.
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| MEDLINE | ID: mdl-12011654
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| MEDLINE | ID: mdl-24531795
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23093776
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A splice mutation in a Syrian autosomal recessive hypercholesterolemia family causes a two-nucleotide deletion of mRNA.
Circ Res
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| MEDLINE | ID: mdl-12958143
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Childhood hypertension in autosomal-dominant hypertension with brachydactyly.
Hypertension
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20837885