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1.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729635
2.
A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome.
Hum Mol Genet
; 30(21): 1919-1931, 2021 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34124757
3.
ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences.
Brain
; 145(7): 2602-2616, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35104841
4.
The SH3 domains of the protein kinases ITK and LCK compete for adjacent sites on T cell-specific adapter protein.
J Biol Chem
; 294(42): 15480-15494, 2019 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31484725
5.
Susceptibility to infections, without concomitant hyper-IgE, reported in 1976, is caused by hypomorphic mutation in the phosphoglucomutase 3 (PGM3) gene.
Clin Immunol
; 161(2): 366-72, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26482871
6.
A monoallelic UXS1 variant associated with short-limbed short stature.
Mol Genet Genomic Med
; 12(6): e2472, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38860481
7.
Novel mutations in the HADHB gene causing a mild phenotype of mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency.
JIMD Rep
; 63(3): 193-198, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35433169
8.
Non-flipping DNA glycosylase AlkD scans DNA without formation of a stable interrogation complex.
Commun Biol
; 4(1): 876, 2021 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34267321
9.
Molecular Characterization of Two Homozygous Factor VII Variants Associated with Intracranial Bleeding.
Thromb Haemost
; 121(12): 1588-1598, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742435
10.
Four novel mutations identified in Norwegian patients result in intermittent maple syrup urine disease when combined with the R301C mutation.
Mol Genet Metab
; 100(4): 324-32, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20570198
11.
L-isoleucyl-L-asparagine 1.094-hydrate: a hybrid hydrogen-bonding pattern.
Acta Crystallogr C
; 66(Pt 7): o349-52, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20603563
12.
Structural basis for substrate and product recognition in human phosphoglucomutase-1 (PGM1) isoform 2, a member of the α-D-phosphohexomutase superfamily.
Sci Rep
; 10(1): 5656, 2020 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32221390
13.
Publisher Correction: Impaired oxidative stress response characterizes HUWE1-promoted X-linked intellectual disability.
Sci Rep
; 8(1): 6010, 2018 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29651030
14.
Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 330-339, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29343805
15.
Impaired oxidative stress response characterizes HUWE1-promoted X-linked intellectual disability.
Sci Rep
; 7(1): 15050, 2017 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29118367
16.
Generalized epilepsy in a family with basal ganglia calcifications and mutations in SLC20A2 and CHRNB2.
Eur J Med Genet
; 58(11): 624-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26475232
17.
Novel Deletion Mutation Identified in a Patient with Late-Onset Combined Methylmalonic Acidemia and Homocystinuria, cblC Type.
JIMD Rep
; 11: 79-85, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23580368
18.
The chromatin remodeling factor SMARCB1 forms a complex with human cytomegalovirus proteins UL114 and UL44.
PLoS One
; 7(3): e34119, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22479537
19.
Separation-of-function mutants unravel the dual-reaction mode of human 8-oxoguanine DNA glycosylase.
Structure
; 19(1): 117-27, 2011 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21220122
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