Detalles de la búsqueda
1.
AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia.
Neurobiol Dis
; 198: 106537, 2024 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772452
2.
Pentanucleotide Repeat Insertions in RAI1 Cause Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy Type 8.
Mov Disord
; 39(1): 164-172, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994247
3.
A novel variant in the GNE gene in a Malian patient presenting with distal myopathy.
Res Sq
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496429
4.
A novel de novo variant in the RUNX2 gene causes cleidocranial dysplasia in a Malian girl.
Clin Case Rep
; 12(2): e8551, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38415192
5.
Novel variant in CADM3 causes Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain Commun
; 5(5): fcad227, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38074074
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